次世代基因定序信息学市场规模和份额
市场概述
| 研究期 | 2019 - 2030 |
|---|---|
| 市场规模 (2025) | 2.64 十亿美元 |
| 市场规模 (2030) | 5.05 十亿美元 |
| 增长率 (2025 - 2030) | 13.84% CAGR |
| 增长最快的市场 | 亚太地区 |
| 最大的市场 | 北美 |
| 市场集中度 | 中 |
主要参与者
*免责声明：主要玩家排序不分先后 图片 © Mordor Intelligence。重新使用需遵守 CC BY 4.0 并注明出处。 |
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Mordor Intelligence的次世代基因定序信息学市场分析
次世代基因定序信息学市场规模在2025年达到26.4亿美元，凭借13.84%的复合年增长率，预计到2030年将达到50.5亿美元。定序成本的快速下降，现已降至每样本100美元范围内，正在扩大需要解读的基因组数据量，这反过来又刺激了次世代基因定序信息学市场对可扩展分析解决方案的新需求。云和混合计算模型每年已处理超过480拍字节的原始输出，相当于500万个完整基因组的数据量。嵌入在Illumina DRAGEN和NVIDIA Clara等软件中的人工智能管道正在将分析运行时间缩短两位数百分比，同时提高变异检出准确性，这种组合正在加速次世代基因定序信息学在肿瘤学、罕见疾病诊断和人群健康项目中的临床应用。更大的监管透明度--如FDA在2025年3月发布的AI/ML医疗设备指导原则所示--降低了商业化风险，预计将加速新工具进入次世代基因定序信息学市场[1]美国食品药品监督管理局，《AI/ML设备营销申请建议》，fda.gov。
关键报告要点
- 按产品类别，软件在2024年占据次世代基因定序信息学市场份额的58.12%，而平台以15.81%的复合年增长率领跑至2030年。
- 按部署模式，云解决方案在2024年控制了次世代基因定序信息学市场的64.21%；混合架构以15.41%的复合年增长率增长至2030年。
- 按应用，药物发现在2024年占总收入的31.41%；精准医学以16.41%的复合年增长率发展至2030年。
- 按终端用户，学术和研究机构在2024年占据次世代基因定序信息学市场规模的38.71%份额，而合同研究组织和诊断实验室以15.71%的复合年增长率扩张。
- 按地理位置，北美在2024年以42.12%的收入份额占主导地位，而亚太地区预计在2025年至2030年间实现14.51%的复合年增长率。
全球次世代基因定序信息学市场趋势与洞察
驱动因素影响分析
| 驱动因素 | 对复合年增长率预测的影响百分比 | 地理相关性 | 影响时间线 |
|---|---|---|---|
| 基因组学临床与研究应用案例的扩大 | +3.2% | 全球，集中在北美和欧洲 | 中期（2-4年） |
| 每基因组定序成本的持续下降 | +2.8% | 全球 | 短期（≤2年） |
| 云和混合计算架构的主流应用 | +2.4% | 全球，北美早期应用 | 短期（≤2年） |
| AI/ML与基因组数据管道的融合 | +2.1% | 北美、欧洲、发达亚太市场 | 中期（2-4年） |
| 基因组软件作为医疗设备（SaMD）的监管认可 | +1.7% | 北美、欧洲 | 中期（2-4年） |
| 基因组洞察融入电子健康记录与精准医学工作流程 | +1.5% | 北美、欧洲、发达亚太市场 | 长期（≥4年） |
| 来源: Mordor Intelligence | |||
基因组学临床与研究应用案例的扩大
肿瘤学项目现在依赖于将患者与靶向疗法匹配的综合面板，这一转变正在推动精准医学收入以16.4%的复合年增长率增长至2030年。在Frederick Health，将GenomOncology平台嵌入Expanse Genomics触发了96名患者的治疗调整，并在六个月内将临床试验推荐增加了28倍[2]MEDITECH，《Expanse Genomics案例研究》，ehr.meditech.com。罕见疾病诊断正从长读长定序中受益，Azenta的临床验证测试正在发现大多数短读长工作流程遗漏的结构变异。学术联盟也在扩大规模：基因组发现联盟已完成25万个完整基因组，扩大了药物靶标识别的训练数据集。随着这些项目的扩展，医院和生物制药公司都需要能够将复杂数据集转化为床边决策的信息学平台，强化了次世代基因定序信息学市场的经常性收入模式。
每基因组定序成本的持续下降
Ultima Genomics和Roche SBX的平台正在将每样本成本推向100美元，并分别将通量提高到每小时七个30×基因组。较低的准入成本已经解锁了人群规模项目，促使新加坡的国家精准医学路线图和印度的GenomeIndia倡议委托了数万个新基因组。专为缺乏冷链物流实验室定制的Illumina MiSeq i100系统正在扩大新兴经济体的应用。随着定序资本密集度下降，数据分析能力而非读取生成正在成为主要瓶颈，将预算分配转向次世代基因定序信息学市场内的软件订阅和托管服务。
云和混合计算架构的主流应用
美国国立卫生研究院的All of Us项目在其Celeste无服务器栈上每月处理多达9000个完整基因组，一年内执行了2亿个无服务器功能，展示了云管道的规模优势。商业用户紧随其后：超过一半的财富500强生命科学公司现在维护多云基因组学环境，以平衡成本、突发容量和主权规则。在美国司法部2025年4月的规则收紧了出境基因组数据传输后，混合模式在欧洲和美国获得青睐，促使企业将原始读取文件保留在国内，同时将计算密集型二级分析外包到区域区域。这些架构通过降低基础设施障碍，继续扩大次世代基因定序信息学市场的可服务客户基础。
AI/ML与基因组数据管道的融合
Illumina的DRAGEN变异引擎和NVIDIA的Parabricks工具包共同将变异检出运行时间从小时缩短到分钟，同时在挑战性区域将F分数提高多达五个百分点。ML-GAP管道等学术倡议采用自编码器和数据增强来标记差异表达基因，召回率高于传统统计方法。初创公司正在三级分析之上分层可解释AI；IntelliGenes的I-Gene评分对生物标记物重要性进行排名并指导临床医生进行治疗选择。随着这些工具进入受监管环境，由FDA的产品全生命周期框架管理的适应性学习逻辑扩大了临床对AI丰富软件的接受度，推动机构在次世代基因定序信息学市场内转向高级订阅。
限制因素影响分析
| 限制因素影响分析 | (~) 对复合年增长率预测的影响百分比 | 地理相关性 | 影响时间线 |
|---|---|---|---|
| 分散的全球数据隐私与主权法规 | -2.3% | 全球，对跨境数据流动影响特别大 | 短期（≤2年） |
| 临床训练的生物信息学家和验证专家短缺 | -1.9% | 全球，对新兴市场影响严重 | 中期（2-4年） |
| 基因组数据集长期存储和计算成本上升 | -1.6% | 全球 | 长期（≥4年） |
| 传统LIMS/EHR与现代管道之间缺乏互操作性 | -1.4% | 全球，对成熟医疗市场影响更大 | 中期（2-4年） |
| 来源: Mordor Intelligence | |||
分散的全球数据隐私与主权法规
美国司法部现在限制向指定"关切国家"的大宗基因组出口，迫使企业安装技术保障措施并从2025年10月开始提交年度审计。欧洲的GDPR已经要求对二次使用获得明确同意，几个亚太国家已经引入了数据本地化条款，这使多中心研究复杂化。因此，提供商必须建立区域隔离云或追求联邦学习模式，这些步骤将合规开销增加了两位数，并可能减缓次世代基因定序信息学市场内的部署周期。
临床训练的生物信息学家和验证专家短缺
尽管基因组学教育研究所等机构推出了新课程，但人力缺口持续存在，这些机构将遗传咨询能力不足标记为精准医学推广的主要障碍。临床和实验室标准协会工作表提供了统一的验证协议，但无法替代实践专业知识，特别是在研究生项目仍然稀缺的低资源地区[3]临床和实验室标准协会，《NGS验证工作表》，clsi.org。这种稀缺性延长了周转时间，提高了劳动成本，限制了先进分析平台的地理扩散，抑制了次世代基因定序信息学市场的短期应用率。
细分分析
按产品：软件占主导地位，平台规模扩大
NGS信息学软件在2024年保持了次世代基因定序信息学市场份额的58.12%，并锚定了大多数初级和三级工作流程，Illumina DRAGEN和Emedgene可解释AI推动了增量准确性提升。自定义插件生态系统、语义搜索模块和AI辅助策展引擎在几分钟内将静态变异文件转换为交互式临床报告。云原生平台虽然今天规模较小，但以15.8%的复合年增长率扩张，将工作流程管理、合规仪表板和按使用付费计算捆绑到统一工作空间中，吸引了内部生物信息学人员有限的实验室。
服务提供商--从托管分析商店到定制管道开发商--对缺乏内部专家的组织仍然不可或缺。临床和实验室标准协会的结构化工作表现在指导验证，但许多医院实验室仍然外包三级解释任务。随着平台集成拖拽界面和容器编排，它们进一步削弱了传统孤岛，扩大了次世代基因定序信息学市场的总可服务市场段。
备注: 购买报告后可获得所有单个细分市场的份额
按部署模式：云主导，混合蓬勃发展
云部署在2024年占次世代基因定序信息学市场的64.21%，受到无需资本支出即可启动数万CPU小时需求的推动。Google Cloud等提供商提供带有拍字节规模对象存储和集成AI模型中心的交钥匙基因组学工作台，减少多组学查询的平均响应时间。
本地集群在数据不能离开防火墙的地方持续存在，但稳定的设备折旧和不断上涨的能源成本正促使向混合设置迁移。混合模式将原始读取的本地安全存储与基于云的二级分析相结合，允许遵守新兴主权法规同时保持弹性。这些配置预计到2030年将实现15.41%的复合年增长率，扩大次世代基因定序信息学市场规模在全球部署解决方案的足迹。
按应用：药物发现领先，精准医学加速
药物发现占2024年收入的31.41%，因为制药管道越来越多地通过全基因组关联数据过滤候选列表，将II期成功率提高了2.6倍。基因组发现联盟等联盟通过为目标验证算法提供人群数据集来放大这一趋势。
精准医学模块，得到电子健康记录系统内决策支持插件的支持，正以16.41%的复合年增长率追踪至2030年，是应用中最快的。消费者基因组学、法医遗传学和食品安全监测共同扩大了下游客户基础。每个都逐步扩大了次世代基因定序信息学行业的价值池，维持了超越核心制药需求的多样化收入流。
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按终端用户：学术界主导，外包加速
学术和研究机构在2024年控制了次世代基因定序信息学市场份额的38.71%，因为资助中心继续开创算法创新和开放数据存储库。这些机构通常充当风向标，在临床交接前验证新工作流程。
合同研究组织和专业诊断实验室是增长最快的集群，以15.71%的复合年增长率扩张。Azenta生命科学公司预计基于外包势头，到2024财年基因组服务收入将达到5.7亿美元。医院紧随其后；MEDITECH Expanse等平台实现了床边订购和药物基因组学决策支持，将信息学直接嵌入护理路径，强化了次世代基因定序信息学市场的终端用户多样化。
地理分析
北美保持了2024年42.12%的营业额，得到了深厚的研究预算、成熟的付费框架和鼓励临床基因组学中适应性AI的FDA立场支撑。技术联盟蓬勃发展：NVIDIA、IQVIA和Mayo诊所联合训练基础模型，处理拍字节多模态患者数据以加速试验匹配。与此同时，Tempus成为第一个直接向3000多家机构的Epic基因组学模块提供结构化体细胞变异结果的实验室，巩固了严重依赖国内分析供应商的临床工作流程。
亚太地区预计每年以14.51%的复合增长率增长至2030年，受到新加坡10年精准医学路线图、澳大利亚PrOSPeCT癌症项目和韩国K-MASTER倡议的推动，每个都对数万个基因组进行定序。印度的合同研究部门以10.75%的速度增长，补充了设备应用；Illumina的MiSeq i100直接瞄准缺乏冷链运输的实验室，在二线城市实现本地化工作流程。这些举措共同扩大了该地区在次世代基因定序信息学市场规模中的份额，并为尊重主权数据法律的云原生合作奠定了基础。
欧洲在地平线资助和欧盟委员会新法规的支撑下保持稳固立足点，该法规要求公共卫生实验室从2025年开始采用全基因组定序进行病原体监测。Illumina-Sequentia Biotech等合作伙伴关系展示了食品安全中的转化应用。中东和非洲以及南美洲仍然新兴但有希望；四方癌症登月计划等倡议注入基因组基础设施，为寻求次世代基因定序信息学市场前沿市场增长的供应商建立早期立足点。
竞争格局
竞争动态适度集中：前五大供应商--Illumina、Thermo Fisher Scientific、QIAGEN、Roche和DNAnexus--共计占全球收入的约63%，这一水平转化为强大但非垄断的定价权。Illumina通过在2024年7月收购Fluent BioSciences扩大了产品组合，增加了补充其定序和DRAGEN堆栈的可扩展单细胞分析。Roche的扩展定序技术承诺每小时七个30×基因组，并在2026年商业推出前进入试点站点。
AI合作伙伴关系代表了最新的战场。NVIDIA正在将GPU加速管道嵌入Illumina的多组学软件中，同时与IQVIA合作缩短试验启动时间。DNAnexus深化了与Veeva Vault RIM的集成，允许客户将基因组证据直接路由到监管提交中，并因其统一的临床和组学数据结构获得了Frost & Sullivan的赞誉。分析师预计合并兴趣将在2025年进一步上升；毕马威发现76%的生命科学高管预计加大交易力度以填补技术缺口，这一趋势可能会重新校准次世代基因定序信息学市场内的份额地位。
白色空间机会围绕隐私保护分析，特别是保持数据驻留同时共享模型权重的联邦学习框架，这种方法可以满足主权法规并在严格监管的司法管辖区开门。率先进入这一细分市场的提供商可能在合规负担增加时雕刻出可防御的差异化。
次世代基因定序信息学行业领导者
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Illumina Inc.
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Thermo Fisher Scientific Inc.
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QIAGEN N.V.
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F. Hoffmann-La Roche Ltd.
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Agilent Technologies Inc.
- *免责声明：主要玩家排序不分先后
近期行业发展
- 2025年5月：Illumina和Nashville Biosciences为基因组发现联盟完成了25万个完整基因组，为多组学扩展奠定了基础。
- 2025年2月：MEDITECH Expanse Genomics与Frederick Health的GenomOncology链接，改变了96名患者的治疗计划，并在六个月内将试验推荐增加到56个。
- 2025年2月：Roche推出了扩展定序（SBX），以99.8%的准确率每小时定序七个30×基因组；完整发布计划于2026年。
- 2025年1月：NVIDIA与IQVIA、Illumina和Mayo诊所合作，将加速计算嵌入基因组管道和药物发现。
- 2025年1月：Illumina在2024年生成了480拍字节的数据，目标通过合作伙伴关系和并购在2027年实现高个位数增长。
全球次世代基因定序信息学市场报告范围
根据本报告的范围，NGS是一种可以通过大规模并行化对数百万DNA链进行定序的技术。这种技术也被称为高通量定序。与桑格定序方法相比，NGS提供的低成本、高准确性和速度以及即使从低样本输入也能获得精确结果是主要优势。产品和服务（NGS信息学服务）、应用（药物发现、基因筛查、精准医学和其他应用）、终端用户（医院和诊所、学术和研究机构、制药公司和其他终端用户）以及地理（北美、欧洲、亚太、中东和非洲以及南美）是次世代基因定序信息学市场的细分。市场报告还涵盖了全球主要地区17个不同国家的估计市场规模和趋势。该报告提供了上述细分的价值（百万美元）。
| NGS信息学软件 | 初级数据分析工具 |
| 二级分析（比对、组装、变异检出） | |
| 三级分析与解释 | |
| NGS信息学服务 | 托管与托管服务 |
| 定制生物信息学与管道开发 | |
| 培训与支持服务 | |
| NGS信息学平台 |
| 基于云的 |
| 本地 |
| 混合 |
| 药物发现 |
| 基因筛查 |
| 精准医学 |
| 其他应用 |
| 医院和诊所 |
| 学术和研究机构 |
| 制药公司 |
| 其他终端用户 |
| 北美 | 美国 |
| 加拿大 | |
| 墨西哥 | |
| 欧洲 | 德国 |
| 英国 | |
| 法国 | |
| 意大利 | |
| 西班牙 | |
| 欧洲其他地区 | |
| 亚太 | 中国 |
| 日本 | |
| 印度 | |
| 澳大利亚 | |
| 韩国 | |
| 亚太其他地区 | |
| 中东和非洲 | 海湾合作委员会 |
| 南非 | |
| 中东和非洲其他地区 | |
| 南美 | 巴西 |
| 阿根廷 | |
| 南美其他地区 |
| 按产品 | NGS信息学软件 | 初级数据分析工具 |
| 二级分析（比对、组装、变异检出） | ||
| 三级分析与解释 | ||
| NGS信息学服务 | 托管与托管服务 | |
| 定制生物信息学与管道开发 | ||
| 培训与支持服务 | ||
| NGS信息学平台 | ||
| 按部署模式 | 基于云的 | |
| 本地 | ||
| 混合 | ||
| 按应用 | 药物发现 | |
| 基因筛查 | ||
| 精准医学 | ||
| 其他应用 | ||
| 按终端用户 | 医院和诊所 | |
| 学术和研究机构 | ||
| 制药公司 | ||
| 其他终端用户 | ||
| 地理 | 北美 | 美国 |
| 加拿大 | ||
| 墨西哥 | ||
| 欧洲 | 德国 | |
| 英国 | ||
| 法国 | ||
| 意大利 | ||
| 西班牙 | ||
| 欧洲其他地区 | ||
| 亚太 | 中国 | |
| 日本 | ||
| 印度 | ||
| 澳大利亚 | ||
| 韩国 | ||
| 亚太其他地区 | ||
| 中东和非洲 | 海湾合作委员会 | |
| 南非 | ||
| 中东和非洲其他地区 | ||
| 南美 | 巴西 | |
| 阿根廷 | ||
| 南美其他地区 | ||
报告中回答的关键问题
到2030年次世代基因定序信息学市场的预计价值是多少？
该行业预计到2030年将达到50.5亿美元，以13.84%的复合年增长率扩张。
哪个细分市场目前占次世代基因定序信息学市场份额最大？
软件在2024年占收入的58%，使其成为主导产品类别。
为什么云部署增长比本地解决方案更快？
云模型管理拍字节规模数据集而无需资本支出，并符合不断演进的AI/ML监管框架，推动15.4%的复合年增长率至2030年。
定序成本下降如何影响信息学工具需求？
100美元基因组经济学将瓶颈从数据生成转移到分析，促进了可扩展软件和平台的订阅。
哪个地区预计到2030年增长最快？
亚太地区预计以14.5%的复合年增长率攀升，受到大规模国家基因组项目和扩展云基础设施的推动。
次世代基因定序信息学行业面临的主要挑战是什么？
分散的数据主权规则和临床训练生物信息学家的短缺对全球可扩展性构成重大障碍。
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