次世代基因测序（NGS）市场规模和份额
市场概述
| 研究期 | 2019 - 2030 |
|---|---|
| 市场规模 (2025) | 10.39 十亿美元 |
| 市场规模 (2030) | 18.26 十亿美元 |
| 增长率 (2025 - 2030) | 13.71% CAGR |
| 增长最快的市场 | 亚太地区 |
| 最大的市场 | 北美 |
| 市场集中度 | 中 |
主要参与者
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Mordor Intelligence次世代基因测序（NGS）市场分析
次世代基因测序市场规模在2025年约为103.9亿美元，预计到2030年将达到近182.6亿美元，在2025-2030年期间反映出13.7%的复合年增长率。这一扩张标志着从技术中心阶段向广泛临床部署的转变，随着测序成本接近每基因组100美元，降低了卫生系统采用的负担能力障碍。试剂和耗材仍然是主要的收入引擎，而Element Biosciences、Ultima Genomics和其他挑战者的进入正在扩大平台选择并鼓励价格竞争。肿瘤学保持优先地位，但人群规模基因组学、药物基因组学和罕见疾病诊断正在扩大需求。即将出台的FDA实验室开发测试（LDT）规则承诺更清晰的质量标准，但它们也增加了小型实验室必须管理的合规工作负担[1]美国食品药品监督管理局，《FDA采取行动帮助确保实验室开发测试的安全性和有效性》，fda.gov。
主要报告要点
- 按产品类型分，试剂和耗材在2024年占次世代基因测序市场份额的69.9%，而仪器录得最快的14.4%复合年增长率至2030年。
- 按测序方法分，靶向重测序在2024年以38.1%的收入份额领先；全外显子组测序以14.2%的复合年增长率在2030年前推进。
- 按应用分，药物发现和个性化医疗在2024年占次世代基因测序市场规模的35.2%，而基因筛查预计在2030年前实现14.3%的复合年增长率。
- 按终端用户分，学术机构在2024年占次世代基因测序市场份额的48.4%，但医院和卫生系统在2030年前以14.0%的复合年增长率扩张。
- 按地区分，北美在2024年占收入的41.9%；亚太地区在2030年前录得最快的14.2%复合年增长率。
全球次世代基因测序（NGS）市场趋势和洞察
驱动因素影响分析
| 驱动因素 | 对复合年增长率预测的(~)%影响 | 地理相关性 | 影响时间线 |
|---|---|---|---|
| 精准医疗采用 | +3.2% | 全球，北美和欧洲早期采用 | 中期（2-4年） |
| 基因组成本下降 | +2.8% | 全球 | 短期（≤2年） |
| 临床实践指南认可（NCCN、ACMG） | +2.0% | 全球，在美国和西欧支付方影响最强 | 短期（≤2年） |
| 人群基因组学项目 | +1.5% | 北美、欧洲，扩展到亚太地区 | 中期（2-4年） |
| AI驱动的生物信息学流程 | +1.7% | 全球，集中在高通量学术和临床测序中心 | 短期（≤2年） |
| 制药研发整合 | +1.2% | 全球，专注于大型生物制药集群区域 | 中期（2-4年） |
| 来源: Mordor Intelligence | |||
在肿瘤学和罕见疾病护理路径中加速采用精准医疗和伴随诊断
肿瘤学在2023年跨越了一个里程碑，临床测序量超过了研究用途，确认了医院对基因组数据可以指导药物选择并减少不必要治疗的信心。仅美国NGS肿瘤学细分市场在2023年就达到30亿美元，到2025年预计达到40亿美元，说明卫生系统对更广泛基因检测的渴望。FDA批准TruSight Oncology Comprehensive等综合检测扩大了支付方接受度并加速了实验室从单基因到多基因检测的转换。结合在护理点提供药物基因组学警报的电子健康记录整合试点，临床医生现在将测序视为常规而非罕见的检测。因此，次世代基因测序市场随着治疗指南引用基因组特征而获得经常性通量。
由更高通量化学和创新仪器技术驱动的每基因组成本持续下降
化学微型化、光学升级和碱基识别算法已将人类基因组的成本在Illumina的NovaSeq X系统上推至200美元以下，在新兴竞争对手上接近100美元。肿瘤学和新生儿学提供商现在可以证明测序比多步骤传统检测更合理，因为价格不再压倒诊断节省。下降的耗材成本也鼓励学术核心设施扩展仪器组，推动维持次世代基因测序市场的额外试剂需求。流动池可重用性和试剂盒多重化的持续进步预计在两年内再削减每样本费用的20%-30%，压缩资本设备的回收期。
由政府和全球私人联盟支持的人群规模基因组学项目扩展
政府赞助的生物样本库，如基因组发现联盟，承诺对25万个基因组进行测序以加速药物发现。澳大利亚医学研究未来基金在十年内向基因组基础设施投入5亿美元。这些项目不仅消耗大量试剂量，还创建参考数据库，改善代表性不足人群中罕见变异的解释。随着亚洲和中东国家启动并行倡议，仪器供应商获得了新的资本预算和更长期的耗材合同，加强了次世代基因测序市场的多年可见性。
NGS在制药药物发现和生物标志物识别工作流程中的利用增加
Bristol Myers Squibb、GSK和Novo Nordisk在2024年加入基因组发现联盟，标志着行业对NGS数据依赖于分层试验人群和监测微小残留疾病的全行业依赖。FDA指导认可循环肿瘤DNA作为替代终点，让赞助商使用NGS加速肿瘤学批准，缩短开发周期。合同研究组织因此扩展测序能力，而试剂盒制造商为早期发现定制RUO面板。伴随诊断研究的增长量确保超出传统研究客户基础的持续试剂消费。
约束因素影响分析
| 约束因素 | 对复合年增长率预测的(~)%影响 | 地理相关性 | 影响时间线 |
|---|---|---|---|
| 监管分散 | -2.1% | 全球，在北美影响最大 | 短期（≤2年） |
| 数据隐私限制 | -1.4% | 在欧盟最严重 | 中期（2-4年） |
| 长读长和空间测序平台的高资本支出 | -1.2% | 全球新兴市场和较小机构 | 短期（≤2年） |
| 临床级解释的生物信息学人才短缺 | -1.0% | 全球，在快速增长的市场最为严重 | 长期（≥4年） |
| 来源: Mordor Intelligence | |||
临床NGS验证的分散全球监管环境
FDA将大多数LDT分类为医疗器械的最终规则引入了到2028年的分阶段合规，并迫使临床实验室提交上市前审查或转向FDA清除的试剂盒。虽然该政策旨在协调质量，但实验室协会的法律挑战对时间线造成了不确定性。实验室必须为验证研究和潜在的系统升级预算，暂时放缓资本订单。在美国以外，中国NMPA、欧盟IVDR和日本PMDA之间的不同要求迫使供应商本地化文档，增加费用并延长次世代基因测序市场的产品发布。
数据隐私驱动的跨境基因组数据传输限制
欧盟一般数据保护条例下对跨境基因组数据传输的限制使依赖聚合变异数据集的跨国罕见疾病和肿瘤学研究复杂化[2]自然投资组合，《欧盟-美国数据传输：健康研究合作的持续挑战》，nature.com。即将到来的欧洲健康数据空间寻求提供受控的研究人员访问，但实施细节仍在辩论中。因此，赞助商和学术联盟投资于去中心化分析和联邦学习以避免原始数据移动，产生额外的生物信息学开销。对于供应商，区域化数据库减少了规模经济并延迟了临床级变异解释流程的协调，在次世代基因测序市场内抑制了欧洲的近期采用。
细分分析
按测序类型：临床效用推动细分增长
靶向重测序在2024年占收入的38.1%，强化了其作为可在48小时内完成的可操作癌症和种系面板主力的作用。其重点范围减少了数据分析负担并与报销代码保持一致，使其成为次世代基因测序市场中大多数医院实验室的入门点。全外显子组测序随着成本下降而增长，录得14.2%的复合年增长率至2030年，作为罕见疾病45%诊断产量的一线检测。RNA测序在血液恶性肿瘤中继续增殖，其中融合检测指导靶向治疗。与此同时，全基因组测序采用仍然温和但上升，因为人群项目越来越需要全覆盖数据。随着AI驱动注释的加速，WGS的次世代基因测序市场规模预计在2028年后超越整体市场。
针对外显子组或基因组通量优化的仪器现在集成了机载二级分析，减少了对单独服务器的需求，使端到端周转更可预测。从外显子组转向基因组工作流程的实验室通常保留现有的提取和文库试剂盒，缓冲过渡成本。供应商通过提供可在多种运行模式下重复使用流动池盒的升级路径来平衡蚕食风险。因此，即使运行格式多样化，次世代基因测序市场也从更粘性的耗材需求中受益。
备注: 购买报告时可获得所有单个细分的细分份额
按产品类型：耗材推动经常性收入
试剂和耗材在2024年占次世代基因测序市场份额的69.9%，强调了支撑供应商盈利能力的剃刀刀片模式。它们的主导地位反映了在推动90%运行能力利用率的临床实验室中流动池、酶和捕获探针的月度补充周期。尽管仪器代表较小的基础，但Illumina的单流动池NovaSeq X升级等创新正在扩大通量同时缩小占地面积。因此仪器收入录得14.4%的复合年增长率至2030年，由将试剂捆绑到多年合同并缓冲资本预算的租赁模式强化。
服务提供商--从学术核心设施到商业参考实验室--继续吸收复杂的生物信息学工作负载。对数据解释的需求，特别是在嵌合变异和结构重排方面，推动了外包分析的两位数扩张。随着人工智能自动化主要碱基识别，供应商越来越通过三级分析和临床报告区分服务。这一发展锚定了额外的经常性收入层，并有助于在次世代基因测序市场试剂价格下降时保护利润率。
按应用：精准医疗引领市场利用
药物发现和个性化医疗贡献了2024年35.2%的收入，由整合从临床前阶段到III期试验基因组分层的制药联盟支持[3]Illumina Inc.，《基因组发现联盟欢迎Bristol Myers Squibb、GSK和Novo Nordisk》，illumina.com。在新辅助试验组中循环肿瘤DNA检测的扩大使用增加了每位患者的重复检测，提升了次世代基因测序市场的耗材量。基因筛查，包括携带者和非侵入性产前检测，预计以14.3%的复合年增长率扩张，由扩展基因面板的支付方覆盖推动。低覆盖全基因组协议的更广泛可用性承诺与微阵列相比更高的拷贝数变异检测率，推动临床采用。
诊断应用持续扩展超越肿瘤学进入心血管疾病和免疫学。对细胞游离DNA进行测序的早期脓毒症检测面板显示出在数小时内指导抗生素治疗的前景，说明基因组工作流程如何渗透急性护理环境。农业基因组学虽然仍然是利基市场，但受益于Illumina和LGC Biosearch的农业育种合作等合作伙伴关系。这些发展虽然渐进，但分散了市场风险，并有助于次世代基因测序行业的持续收入动力。
备注: 购买报告时可获得所有单个细分的细分份额
按终端用户：学术领导力与临床增长
学术机构在2024年保留了48.4%的收入，预计以14.0%的复合年增长率几乎与整体次世代基因测序市场同步增长。它们的实力来自资助的探索性项目和对需要高通量的国家基因组倡议的领导。然而，医院和综合交付网络代表增长最快的客户群体，因为快速全基因组测序在新生儿重症监护中展示了临床效用[4]GeneDx，《与Epic合作扩展快速全基因组测序》，genedx.com。将样本到报告周期压缩到48小时以下的护理点工作流程增加了诊断产量并缩短了患者住院时间，说服管理者承诺资本预算。
制药和生物技术公司深化测序投资以告知目标验证、毒理基因组学和伴随诊断共同开发。由于这些公司经常外包湿实验室测序，合同研究组织扩大平台组以满足良好临床实践要求。这种动态支撑了试剂拉动并在次世代基因测序市场规模中维持了优质服务定价。
地理分析
北美在2024年贡献了41.9%的收入，基于先进的临床报销和测序初创公司的风险投资。美国市场扩张由CMS报销大型体细胞面板的覆盖决定强化，而分阶段LDT规则预计将标准化质量并逐步加速支付方信心。主要学术医疗中心利用NIH资助进行人群健康基因组学，确保次世代基因测序市场内仪器升级和耗材的稳定流动。
亚太地区录得最快的14.2%复合年增长率至2030年，由中国国家基因组数据中心和华大基因等国内创新者领导。本地制造激励措施和大量肿瘤学发病率为经常削弱进口价格的本土测序仪创造了有利经济学。日本和韩国将测序整合到国家癌症筛查计划中，而印度扩大试点新生儿筛查项目，扩大试剂消费。简化进口许可的区域监管改革进一步加速技术转移和平台渗透。
欧洲维持显著份额，由地平线欧洲资助和协调的罕见疾病网络支持。然而，GDPR数据本地化约束增加了运营成本；实验室投资于符合跨境规则的联邦分析。中东和非洲虽然较小，但观察到由海湾合作委员会精准医疗中心和基于非洲的病原体基因组学监测联盟推动的两位数增长，这些联盟在COVID-19响应期间获得了组测序仪。总体而言，地理多样化缓冲了货币风险并支撑了次世代基因测序市场的长期韧性。
竞争格局
次世代基因测序行业仍然寡头垄断，但正在走向更广泛的竞争。Illumina在2024年收入约43亿美元领先，但利润压缩和反垄断审查限制了增长。Element Biosciences的2.77亿美元募资加速了其AVITI24的推出，为核心实验室带来了低价中通量仪器。Ultima Genomics与Labcorp合作验证全基因组肿瘤学测试，标志着颠覆性参与者可以获得重要临床客户。
战略合作伙伴关系塑造竞争，因为供应商结合化学、信息学和多组学方面的实力。Illumina与NVIDIA合作整合GPU加速分析，将二级分析时间从小时缩短到分钟。罗氏在内部纳米孔平台上取得进展，以扩大其临床诊断组合。MaxCyte收购SeQure Dx将细胞编辑质量控制扩展到测序工作流程，将治疗制造与基因组分析连接起来。这些举措共同多样化技术选择并创造向下价格压力，使次世代基因测序市场的买家受益。
新兴商业模式包括试剂租赁协议、基于云的流程订阅和将前期支出转为运营费用的捆绑硬件-试剂盒-软件租赁。供应商还投资于机载AI，帮助中等规模实验室自动化变异分类，这一能力历来仅限于顶级研究中心。随着技术障碍的下降，品牌差异化转向服务质量、供应链可靠性和生态系统互操作性。
次世代基因测序（NGS）行业领导者
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Illumina Inc.
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Thermo Fisher Scientific Inc.
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华大基因有限公司
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F. Hoffmann-La Roche Ltd.
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Oxford Nanopore Technologies Plc
- *免责声明：主要玩家排序不分先后
近期行业发展
- 2025年1月：Illumina推出NovaSeq X的单流动池版本，配备软件升级和多组学文库试剂盒，在降低PhiX依赖性的同时提高数据质量。早期客户反馈指向高通量肿瘤学检测的立即采用，表明集成升级可以推动耗材拉动。
- 2024年10月：MGI和OncoDNA推出了简化的综合基因组特征分析工作流程，将样本制备自动化与验证的肿瘤学面板配对。该协议为实验室提供了实施完整报告流程的更快路径，可能降低精准肿瘤学采用的障碍。
- 2024年9月：Illumina和LGC Biosearch Technologies建立战略合作伙伴关系，推进农业基因组应用，结合Amp-Seq文库制备和高通量测序。该合作旨在加速作物育种时间线，暗示超越人类健康市场的更广泛多样化。
- 2024年8月：日立高科技收购Nabsys的多数股权，为其生命科学组合添加电子基因组图谱。该收购使日立能够提供结构变异分析，这是一个补充短读测序平台的应用领域。
- 2024年8月：Illumina为NovaSeq X用户发布高通量TruSight Oncology 500和ctDNA v2检测，扩大综合基因组特征分析的菜单选项。该发布为现有NovaSeq X客户提供液体活检的增量收入机会。
- 2024年7月：Labcorp扩大与Ultima Genomics的合作，将UG 100测序仪纳入肿瘤学检测工作流程。该合作伙伴关系强调了主要参考实验室越来越愿意通过新兴平台使其仪器组多样化。
- 2024年2月：Illumina披露2023财年收入为45.0亿美元，并确认年内发货352台NovaSeq X设备。该更新表明新平台的早期需求超过了初始制造预测。
- 2024年1月：基因组发现联盟将Bristol Myers Squibb、GSK和Novo Nordisk加入其成员名单，扩大其为药物发现生成多组学数据集的能力。扩大的联盟突出了行业对共享预竞争数据加速治疗开发的信念。
全球次世代基因测序（NGS）市场报告范围
根据报告范围，NGS是一种通过大规模并行化对数百万DNA链进行测序的技术。这种技术也称为高通量测序。相对于Sanger测序方法，NGS提供的低成本、高准确性和速度，以及即使从低样本输入也能获得精确结果，是其主要优势。次世代基因测序市场按测序类型（全基因组测序、靶向重测序、全外显子组测序、RNA测序、CHIP测序、从头测序和甲基测序）、产品类型（仪器、试剂和耗材、服务）、终端用户（医院和医疗机构、学术机构、制药和生物技术公司）、应用（药物发现和个性化医疗、基因筛查、诊断、农业和动物研究、其他应用）和地理区域（北美、欧洲、亚太、中东和非洲、南美）进行细分。市场报告还涵盖全球主要地区17个不同国家的估计市场规模和趋势。该报告为上述所有细分提供价值（百万美元）的市场规模和预测。
| 全基因组测序 |
| 靶向重测序 |
| 全外显子组测序 |
| RNA测序 |
| CHIP测序 |
| 从头测序 |
| 甲基测序 |
| 仪器 |
| 试剂和耗材 |
| 服务 |
| 药物发现和个性化医疗 |
| 基因筛查 |
| 诊断 |
| 农业和动物研究 |
| 其他应用（表观基因组学、宏基因组学、转录组学） |
| 医院和医疗机构 |
| 学术机构 |
| 制药和生物技术公司 |
| 北美 | 美国 |
| 加拿大 | |
| 墨西哥 | |
| 欧洲 | 德国 |
| 英国 | |
| 法国 | |
| 意大利 | |
| 西班牙 | |
| 欧洲其他地区 | |
| 亚太 | 中国 |
| 日本 | |
| 印度 | |
| 韩国 | |
| 澳大利亚 | |
| 亚太其他地区 | |
| 中东和非洲 | 海合会 |
| 南非 | |
| 中东和非洲其他地区 | |
| 南美 | 巴西 |
| 阿根廷 | |
| 南美其他地区 |
| 按测序类型 | 全基因组测序 | |
| 靶向重测序 | ||
| 全外显子组测序 | ||
| RNA测序 | ||
| CHIP测序 | ||
| 从头测序 | ||
| 甲基测序 | ||
| 按产品类型 | 仪器 | |
| 试剂和耗材 | ||
| 服务 | ||
| 按应用 | 药物发现和个性化医疗 | |
| 基因筛查 | ||
| 诊断 | ||
| 农业和动物研究 | ||
| 其他应用（表观基因组学、宏基因组学、转录组学） | ||
| 按终端用户 | 医院和医疗机构 | |
| 学术机构 | ||
| 制药和生物技术公司 | ||
| 地理区域 | 北美 | 美国 |
| 加拿大 | ||
| 墨西哥 | ||
| 欧洲 | 德国 | |
| 英国 | ||
| 法国 | ||
| 意大利 | ||
| 西班牙 | ||
| 欧洲其他地区 | ||
| 亚太 | 中国 | |
| 日本 | ||
| 印度 | ||
| 韩国 | ||
| 澳大利亚 | ||
| 亚太其他地区 | ||
| 中东和非洲 | 海合会 | |
| 南非 | ||
| 中东和非洲其他地区 | ||
| 南美 | 巴西 | |
| 阿根廷 | ||
| 南美其他地区 | ||
报告中回答的关键问题
次世代基因测序市场的当前价值是多少？
该市场在2025年估值为103.9亿美元，预测到2030年将达到182.6亿美元。
哪个产品类别产生最多经常性收入？
试剂和耗材占收入的69.88%，反映了测序化学和流动池的重复购买性质。
为什么亚太地区是增长最快的地区？
不断增长的医疗投资、肿瘤负担和政府资助的基因组项目将亚太地区提升至14.21%的预测复合年增长率。
新的美国LDT规则如何影响市场参与者？
实验室必须在2028年前分阶段实施质量系统和验证要求，提高合规成本但标准化测试性能。
哪种测序类型扩张最快？
全外显子组测序以14.23%的复合年增长率增长，因为临床医生将其用于罕见疾病诊断。
领先公司正在采取什么战略举措？
Illumina与NVIDIA合作进行多组学分析，Element Biosciences为低成本平台筹集大量资金，罗氏推进纳米孔技术以多样化临床产品。
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