キャリアスクリーニング市場規模・シェア
市場概要
| 調査期間 | 2019 - 2030 |
|---|---|
| 市場規模 (2025) | 3.36 十億米ドル |
| 市場規模 (2030) | 5.91 十億米ドル |
| 成長率 (2025 - 2030) | 11.95% CAGR |
| 最も急速に成長している市場 | アジア太平洋地域 |
| 最大市場 | 北米 |
| 市場集中度 | 中 |
主要プレーヤー
*免責事項:主要選手の並び順不同 画像 © Mordor Intelligence。再利用にはCC BY 4.0の表示が必要です。 |
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Mordor Intelligenceによるキャリアスクリーニング市場分析
世界のキャリアスクリーニング市場は2025年に33億6千万米ドルとなり、2030年までに59億1千万米ドルに上昇し、この期間中に11.95%のCAGRを記録する見通しです。成長は次世代シーケンシング価格の低下、より厳格だが明確な検査室開発検査規則、および生殖医療全体での遺伝子スクリーニングのより深い統合から生じています。プロバイダーは現在、キャリア検査を日常的な生殖に関する意思決定に組み込んでおり、雇用者の遺伝子給付プログラム、より広い保険適用範囲、および人口パイロット試験が検査量を押し上げています。参照検査室間の統合により規模の利点が加速し、多遺伝子パネルの採用は単一遺伝子アッセイから広範で費用対効果の高いゲノムスクリーンへの移行を示しています。同時に、訓練を受けた遺伝カウンセラーの不足と不均一な償還が短期的な拡大を抑制し、関係者にテレジェネティクスとAI支援結果解釈の採用を促しています。
主要レポートのポイント
- 検査タイプ別では、分子スクリーニングが2024年に収益シェアの63.18%を獲得しており、生化学アッセイは劣るものの、臨床的に関連性を保っています。
- 技術別では、次世代シーケンシングが2024年に66.53%のシェアでリードし、2030年まで15.45%のCAGRで進歩すると予測されています。
- 疾患別では、嚢胞性線維症が2024年のキャリアスクリーニング市場シェアの59.46%を占め、脊髄性筋萎縮症は2030年まで12.73%の最高予測CAGRを記録しています。
- パネル幅別では、標的単一遺伝子検査が2024年のキャリアスクリーニング市場規模の46.45%を占めていますが、拡張多遺伝子パネルは14.36%のCAGRで拡大する見込みです。
- エンドユーザー別では、診断検査室が2024年のキャリアスクリーニング市場規模の41.23%を占め、2030年まで13.04%のCAGRを追跡しています。
- 地域別では、北米が2024年に44.18%のシェアで優位を占めており、アジア太平洋地域が13.83%のCAGRで最も急成長している地域です。
世界のキャリアスクリーニング市場のトレンドと洞察
推進要因インパクト分析
| 推進要因 | CAGRフォーキャストへの（〜）%インパクト | 地理的関連性 | インパクトの時間軸 |
|---|---|---|---|
| 早期疾患発見と予防への重点の高まり | +2.8% | 北米およびヨーロッパで強い世界的な波及効果 | 中期（2～4年） |
| 個別化生殖医療の需要の増加 | +2.1% | 世界の先進市場 | 長期（4年以上） |
| 拡張パネルを可能にするNGSコストの低下 | +3.2% | アジア太平洋地域で急速な普及、世界的な関連性 | 短期（2年以下） |
| IVFおよびART手順へのキャリアスクリーニングの統合 | +1.9% | 北米およびヨーロッパ、新興アジア太平洋地域 | 中期（2～4年） |
| 雇用者支援遺伝子給付プログラム | +1.1% | 主に北米 | 中期（2～4年） |
| 人口パイロット試験と結び付いた支払者義務 | +1.4% | 北米および選択されたヨーロッパおよびオーストラリア市場 | 長期（4年以上） |
| 情報源: Mordor Intelligence | |||
早期疾患発見と予防への重点の高まり
支払者と公衆衛生機関は、包括的ゲノムスクリーニングを裁量的サービスではなく、コスト削減の道筋として見るようになっています。オーストラリアの569の劣性疾患のマイクロシミュレーションでは、50%の検査採用率で2,067件の罹患出生を回避すると予測され、限定パネルからの結果を大幅に上回りました。[1]Tamar Nov-Klaiman, Ruth Horn & Aviad Raz, "More of the Same? Israel's Expanded Carrier Screening for Cystic Fibrosis," Nature, nature.com英国とニューヨーク市での20万人の乳児をカバーする大規模な新生児イニシアチブは、予防的ゲノミクスへの転換をさらに注目させています。[2]Jocelyn Kaiser, "Sequencing Projects Will Screen 200,000 Newborns for Disease Genes," Science, science.orgGeisingerのMyCodeプログラムでは、参加者30人に1人で臨床的に実行可能な結果が見つかり、その大部分は遺伝的リスクを認識していませんでした。これらの臨床的および財政的価値の実証は、広範な多遺伝子キャリアスクリーニングのより広い採用を促進し、予防的ゲノミクスを日常的ケアとして確立します。
個別化生殖医療の需要の増加
補助生殖は現在、両パートナーの遺伝子精査がデフォルトとなっています。Johns Hopkins Fertility Centerは、祖先に関係なくすべての患者に対して400以上の劣性疾患をカバーする拡張パネルを推奨しています。非侵襲的胚アッセイにより、生検関連の生存率への懸念なしに着床前遺伝子評価が可能となり、患者の受け入れが容易になります。オーストラリアのMedicareによる生殖キャリアスクリーニングの償還は、このような積極的計画の公式な承認を示しています。カップルは現在、妊娠前にゲノムの明確性を求めており、クリニックにキャリア検査を日常的な不妊治療ワークフローに組み込むよう促し、キャリアスクリーニング市場内での検査量を押し上げています。
拡張パネルを可能にするNGSコストの低下
全ゲノムシーケンシングは2001年の1億米ドルから2023年にはわずか500米ドル強まで下落しました。[3]WIPO Global Health Unit, "Measuring Genome Sequencing Costs and Its Health Impact," World Intellectual Property Organization, wipo.intIlluminaの600米ドルゲノムとUltimaの100米ドルゲノムにより、包括的多遺伝子パネルが従来の単一遺伝子検査と同じくらい手頃な価格になりました。ミネソタ大学はUG 100で週320の全ゲノムを処理し、人口パイロット試験のキャパシティを拡大しています。安価なシーケンシングは条件あたりのコストを下げ、支払者により広いパネルの償還を促し、キャリアスクリーニング市場の成長を促進します。
IVFおよびART手順へのキャリアスクリーニングの統合
専門学会はパネル要件を拡大しており、米国医学遺伝学会は現在23ではなく100のCFTR変異体の検査を推奨しています。IVFセンターは、最適な配偶子または胚を選択するためにスクリーニングをサイクル計画に組み込んでいます。ベルギーのBabyDetectパイロット試験では、90%の親の受け入れで出生時に165の疾患をスクリーニングし、ゲノムデータへの高い受容性を示しました。遺伝カウンセリング、検査室ワークフロー、および生殖に関する決定のシームレスな連携は臨床需要を深め、キャリアスクリーニング市場の軌道を強化します。
制約要因インパクト分析
| 制約要因 | CAGRフォーキャストへの（〜）%インパクト | 地理的関連性 | インパクトの時間軸 |
|---|---|---|---|
| 高コストと一貫性のない償還 | −1.8% | 新興国で最も深刻 | 短期（2年以下） |
| 偶発的所見に関する倫理的・心理社会的懸念 | −0.9% | バイオエシックス規制が確立された市場 | 長期（4年以上） |
| 遺伝カウンセリング労働力の能力制限 | −1.4% | 農村部に集中した世界的な問題 | 中期（2～4年） |
| 二次データ使用を制限するデータプライバシー規制 | −0.7% | ヨーロッパおよび北米、拡大するアジア太平洋地域 | 長期（4年以上） |
| 情報源: Mordor Intelligence | |||
高コストと一貫性のない償還
UnitedHealthcareは、Medicare Advantageカバレッジからキャリア検査を明確に除外しており、新しいパネルの請求を複雑にする限定CPTコードがあります。ベルギーは新生児ゲノム検査あたり365ユーロを記録し、従来のスクリーンを大幅に上回り、医療システムの予算に挑戦しています。断片化された政策は、低所得地域での包括的スクリーニングの普及を遅らせています。
遺伝カウンセリング労働力の能力制限
遺伝カウンセリング卒業生の受け入れ率は2024年半ばまでに30%に下落し、供給不足を浮き彫りにしています。米国は今後10年間でわずか600人の新しいカウンセラーしか予測しておらず、急増する需要には不十分です。限定的なカウンセリングは結果の開示を遅らせ、ケアパスウェイを延長し、キャリアスクリーニング市場が拡大するペースを鈍化させる可能性があります。
セグメント分析
検査タイプ別：分子優位がイノベーションを推進
分子アッセイは2024年収益の63.18%を占め、13.36%のCAGRで進歩し、感度と多重化範囲において生化学手法を上回っています。この優位性は、プロバイダーが間接的代謝物プロキシよりも直接変異検出を好むため、キャリアスクリーニング市場を推進します。中国南部でのサラセミア対立遺伝子の包括的分析プロトコルは、キャリア有病率が16%を超える場合の超高スループットシーケンシングの有効性を示しています。
生化学スクリーンは酵素またはタンパク質の状態において依然として重要であり、ベルギーのBabyDetectなどの新生児プログラムではゲノムアッセイとよく融合します。経済分析は、特定の代謝シナリオにおけるタンデムマス分析法の価値を確認し、分子拡張と並行して多様化された検査メニューが持続することを保証します。
注記: すべての個別セグメントのセグメントシェアはレポート購入時に利用可能
疾患タイプ別：SMA急成長の中での嚢胞性線維症のリーダーシップ
嚢胞性線維症は、普遍的ガイドラインと支払者の馴染みのおかげで2024年に59.46%のシェアを維持し、キャリアスクリーニング市場シェアの大きな部分を確保しました。拡張100変異体CFTRパネルは多民族集団での検出率を向上させます。
脊髄性筋萎縮症は12.73%のCAGRで予測され、変革的療法と大部分の新生児パネルへの包含から恩恵を受けています。テイ・サックス、ゴーシェ病、鎌状赤血球症の祖先主導プログラムが継続し、シーケンシングコストの低下により希少常染色体劣性疾患が注目を集めています。
パネルタイプ別：標的アプローチを超えた拡張
標的単一遺伝子パネルは依然として2024年のキャリアスクリーニング市場規模の46.45%を占めていますが、拡張多遺伝子パネルは200米ドル未満のゲノム経済学を背景に14.36%のCAGRで拡大しています。LabCorpのInheritestプロダクトスイートは、異質な祖先グループ全体でリスク層別化を合理化する広範なパネルの例です。
創始者変異が優勢な場合、民族特異的パネルは持続しますが、普遍的拡張スクリーニングへの行進は明確です。タイのエクソーム全体キャリア調査では、個人の34%で病原性変異が見つかり、包括的パネルが他の方法では認識されない臨床的に実行可能なリスクを暴露することを証明しました。
技術別：NGS加速が市場ダイナミクスを変革
次世代シーケンシングは2024年に収益の66.53%を貢献し、システムスループットが急増する中、15.45%のCAGRで最も急速に成長しています。IlluminaのNovaSeq Xはフローセルあたり64ゲノムを処理し、その5塩基化学はより豊かな洞察のためにゲノムとエピゲノムリードを融合します。
ポリメラーゼ連鎖反応は迅速な確認検査で価値を保ち、マイクロアレイは構造変異分析で継続しています。第三世代プラットフォームは反復が豊富または構造的に複雑な遺伝子座で輝き、サラセミアにおける中国の応用は将来のハイブリッドアプローチを示しています。
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エンドユーザー別：検査室統合がサービス提供を再構築
診断検査室はキャリアスクリーニング市場規模の41.23%を占め、13.04%の成長が予測され、バイオインフォマティクス、ウェットラボ、カウンセリング資産をプールするM&Aに支えられています。LabCorpの2億3,900万米ドルのInvitae買収とその後のUltima Genomicsとの提携は、人口規模のシーケンシングサービスへの推進を典型化しています。
病院とクリニックは、Penn Medicineなどの医療システムからのガイドラインに支えられて、キャリアスクリーニングを社内に持ち込むことが増えています。IVFセンターと医師オフィスは妊娠前ワークフローで極めて重要なままであり、VirginiaのPrIMeDなどの学術コンソーシアムは研究主導のコミュニティアウトリーチを実証しています。テレジェネティクスベンダーは拡張可能なカウンセリングを提供し、労働力制約を緩和し、キャリアスクリーニング市場のリーチを拡大します。
地域分析
北米は雇用者の遺伝子給付、堅固なカウンセリングネットワーク、および監視とイノベーションのバランスを取るFDAフレームワークの強さにより、2024年に44.18%の収益を確保しました。GeisingerのMyCode登録は175,000人の個人を超え、人口ゲノミクスへの関心を示しています。サウスカロライナ州のIn Our DNA イニシアチブは100,000の目標に向けて50,000人の参加者を募集し、州レベルの勢いを強化しています。
アジア太平洋地域は13.83%のCAGRで最も強い成長を示しています。中国のiHopeプロジェクトは2024年半ばまでに513の希少疾患家族を支援し、2026年までに1,800を目標としており、全国のサラセミアスクリーニングは南部省で最大24%のキャリア率に対処しています。オーストラリのMedicare資金提供パネルは地域の償還先例を設定しています。
ヨーロッパはバランスの取れた拡大を記録しています。英国は100,000の新生児ゲノムのシーケンシングを目指し、ベルギーのゲノム新生児スクリーニングに対する90%の親の受け入れ率は公衆の信頼を証明しています。イスラエル保健省は290遺伝子からなる650変異体プログラムに資金を提供し、広範なパネルに対する政府支援を強調しています。
競争環境
キャリアスクリーニング市場は適度に統合されています。LabCorpの資産買収とNateraの5,250万米ドルの生殖ポートフォリオ購入は競争階層を再構築します。Quest DiagnosticsはPathAIを通じてデジタル病理学を追加し、病理学者不足の中でAI分析を強化しました。Myriad Geneticsは分子残存疾患アッセイの基本特許を確保し、そのIP堀を強化しました。
技術差別化が繁栄しています。Illuminaは空間転写学と組み合わせマルチオミクスワークフローを準備し、Rocheは遺伝性心血管リスクを標的とするLp（a）アッセイでFDAブレイクスルー地位を獲得し、統合リスクプロファイリングへの転換を示しました。AI駆動の変異解釈ツールはカウンセリングのボトルネックに対抗し、結果配信を促進することを目指しています。
ホワイトスペースの機会には、雇用者給付、低・中所得人口パイロット試験、およびAIテレカウンセリングプラットフォームが含まれます。支払者義務が拡大し、シーケンシングコストが低下する中、検査室スループットをデジタルカウンセリングと分析と結合できる統合企業は、キャリアスクリーニング市場内で競争優位を保持します。
キャリアスクリーニング業界のリーダー
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Illumina Inc.
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Thermo Fisher Scientific Inc.
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Abbott Laboratories
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F.Hoffmann-La Roche Ltd
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Danaher Corporation（Cepheid）
- *免責事項:主要選手の並び順不同
最近の業界動向
- 2025年6月：Myriad Genetics Inc.は大規模臨床研究を通じてFirstGene Multiple Prenatal Screenの早期アクセス開始を発表しました。
- 2025年5月：BillionToOne Inc.はUNITY Fetal Risk Screenを使用するプロバイダー向けの拡張オファリングを開始しました。
- 2025年3月：Bio-TechneのAsuragenはOxford Nanopore Technologiesと提携し、研究キャリアスクリーニング用のAmplideX Nanopore Carrier Plus Kitをリリースしました。
- 2024年8月：LabCorpはInvitaeの選択資産の買収を完了し、腫瘍学および希少疾患における遺伝子検査のリーダーシップを強化しながら、高度な遺伝子検査を既存サービスと統合しました。
世界のキャリアスクリーニング市場レポートの範囲
レポートの範囲によると、キャリアスクリーニングは妊娠前または妊娠中の常染色体劣性遺伝疾患を特定する遺伝子検査の一種です。さらに、遺伝性疾患を持つ子供の特定に役立ちます。
キャリアスクリーニング市場は検査タイプ、疾患タイプ、地域によってセグメント化されています。検査タイプ別では、市場は分子スクリーニング検査と生化学スクリーニング検査にセグメント化されています。疾患タイプ別では、市場は嚢胞性線維症、テイ・サックス病、ゴーシェ病、鎌状赤血球症、脊髄性筋萎縮症、その他の常染色体劣性遺伝疾患にセグメント化されています。地域別では、市場は北米、ヨーロッパ、アジア太平洋地域、中東・アフリカ、南米にセグメント化されています。レポートはまた、世界の主要地域17カ国の推定市場規模とトレンドもカバーしています。レポートは上記のセグメントの価値（米ドル）を提供します。
| 分子スクリーニング検査 |
| 生化学スクリーニング検査 |
| 嚢胞性線維症 |
| テイ・サックス病 |
| ゴーシェ病 |
| 鎌状赤血球症 |
| 脊髄性筋萎縮症 |
| その他の常染色体劣性疾患 |
| 標的単一遺伝子パネル |
| 民族特異的パネル |
| 拡張多遺伝子パネル |
| 次世代シーケンシング（NGS） |
| ポリメラーゼ連鎖反応（PCR） |
| マイクロアレイ |
| その他 |
| 病院・クリニック |
| 診断検査室 |
| 医師オフィス・IVFセンター |
| 学術・研究機関 |
| 北米 | 米国 |
| カナダ | |
| メキシコ | |
| ヨーロッパ | ドイツ |
| 英国 | |
| フランス | |
| イタリア | |
| スペイン | |
| その他のヨーロッパ | |
| アジア太平洋地域 | 中国 |
| 日本 | |
| インド | |
| オーストラリア | |
| 韓国 | |
| その他のアジア太平洋地域 | |
| 中東・アフリカ | GCC |
| 南アフリカ | |
| その他の中東・アフリカ | |
| 南米 | ブラジル |
| アルゼンチン | |
| その他の南米 |
| 検査タイプ別 | 分子スクリーニング検査 | |
| 生化学スクリーニング検査 | ||
| 疾患タイプ別 | 嚢胞性線維症 | |
| テイ・サックス病 | ||
| ゴーシェ病 | ||
| 鎌状赤血球症 | ||
| 脊髄性筋萎縮症 | ||
| その他の常染色体劣性疾患 | ||
| パネルタイプ別 | 標的単一遺伝子パネル | |
| 民族特異的パネル | ||
| 拡張多遺伝子パネル | ||
| 技術別 | 次世代シーケンシング（NGS） | |
| ポリメラーゼ連鎖反応（PCR） | ||
| マイクロアレイ | ||
| その他 | ||
| エンドユーザー別 | 病院・クリニック | |
| 診断検査室 | ||
| 医師オフィス・IVFセンター | ||
| 学術・研究機関 | ||
| 地域別 | 北米 | 米国 |
| カナダ | ||
| メキシコ | ||
| ヨーロッパ | ドイツ | |
| 英国 | ||
| フランス | ||
| イタリア | ||
| スペイン | ||
| その他のヨーロッパ | ||
| アジア太平洋地域 | 中国 | |
| 日本 | ||
| インド | ||
| オーストラリア | ||
| 韓国 | ||
| その他のアジア太平洋地域 | ||
| 中東・アフリカ | GCC | |
| 南アフリカ | ||
| その他の中東・アフリカ | ||
| 南米 | ブラジル | |
| アルゼンチン | ||
| その他の南米 | ||
レポートで回答される主要質問
1. キャリアスクリーニング市場の現在価値は？
キャリアスクリーニング市場は2025年に33億6千万米ドルと評価され、2030年までに11.95%のCAGRで59億1千万米ドルに達すると予測されています。
2. キャリアスクリーニング市場内で最も急速な成長を推進する技術は？
次世代シーケンシングは66.53%の収益シェアを保持し、15.45%のCAGRで拡大しており、市場の主要な成長推進要因となっています。
3. 拡張多遺伝子パネルがなぜ勢いを得ているのか？
シーケンシングコストがゲノムあたり600米ドル未満まで下落し、検査室が従来の単一遺伝子検査と同等の価格で何百もの疾患を検出する包括的パネルを提供できるようになりました。
4. 遺伝カウンセラー不足は市場成長にどう影響するか？
限られたカウンセラーの可用性は結果の処理時間を長くし、テレジェネティクス解決策のない地域での採用を遅らせ、運用ボトルネックを作る可能性があります。
5. 最も急速に成長している地域はどこで、その理由は？
アジア太平洋地域は13.83%のCAGRで市場をリードしており、中国、オーストラリア、日本が大規模スクリーニングプログラムに資金を提供し、検査室検査規制を明確化しています。
6. 主な償還の課題は何か？
カバレッジは大幅に異なり、一部の米国Medicare Advantageプランはキャリア検査を除外し、限定CPTコードが請求を複雑にし、特定市場での新パネルの展開を検査室が躊躇する原因となっています。
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