遺伝子検査市場規模とシェア
市場概要
| 調査期間 | 2019 - 2030 |
|---|---|
| 市場規模 (2025) | 21.79 十億米ドル |
| 市場規模 (2030) | 36.40 十億米ドル |
| 成長率 (2025 - 2030) | 10.81% CAGR |
| 最も急速に成長している市場 | アジア太平洋地域 |
| 最大市場 | 北米 |
| 市場集中度 | 高 |
主要プレーヤー
*免責事項:主要選手の並び順不同 画像 © Mordor Intelligence。再利用にはCC BY 4.0の表示が必要です。 |
|
Mordor Intelligence による遺伝子検査市場分析
遺伝子検査市場は2025年に217億9,000万米ドルと評価され、2030年には364億米ドルに達すると予測され、堅調なCAGR10.81%で成長しています。最近のブレークスルー-報告サイクルを7～9時間に短縮するAI駆動の解釈と100米ドル未満の全ゲノムシーケンシング-は臨床コストパラダイムを再定義し、世界的な普及を加速させています。各国の医療制度は、2025年6月に発表された英国の6億5,000万ポンドの新生児DNA検査プログラムに示されるように、ゲノミクスサービスを日常的なケアに組み込んでいます[1]出典：編集部、「全新生児のDNA検査-6億5,000万ポンドのGenomics Englandプランの内部，」NHS、nhs.uk 。特に腫瘍学における新しいFDAコンパニオン診断義務化などの規制の整合性により、専門科全体での検査オーダーがさらに標準化されています[2]出典：作者不明、「FDAがIllumina TruSight Oncology Comprehensiveを承認，」米国食品医薬品局、fda.gov 。遺伝子検査市場は現在、記録的なベンチャー資金調達、プラットフォーム買収の波、雇用主健康保険プランの適用範囲拡大により恩恵を受けており、これらが共同で検査へのアクセス性を拡大し、価格圧縮を推進しています。
主要レポートのポイント
- 技術別では、次世代シーケンシングが2024年の遺伝子検査市場シェアの50.57%を占め、ポリメラーゼ連鎖反応は2030年まで年率11.23%の成長が予測されています。
- 用途別では、がん診断が2024年の遺伝子検査市場規模の35.25%のシェアを占め、神経疾患診断は2030年まで年率12.67%で加速すると予測されています。
- エンドユーザー別では、病院・クリニックが2024年に37.35%の売上シェアでリードし、一方で直接消費者向けプロバイダーは2030年まで年率13.23%で拡大しています。
- 地域別では、アジア太平洋地域が複数国の人口ゲノミクスプロジェクトと積極的な国家資金投入により、最も速い地域別CAGRを記録すると予想されています。
世界の遺伝子検査市場のトレンドと洞察
推進要因影響分析
| 推進要因 | CAGR予測への影響（約%） | 地理的関連性 | 影響タイムライン |
|---|---|---|---|
| 標準出生前ケアへのゲノムシーケンシング統合 | +2.1% | 世界的、北米・欧州での早期採用 | 中期（2～4年） |
| ターンアラウンドタイムを短縮するAI駆動バリアント解釈 | +1.8% | 世界的、先進市場に集中 | 短期（2年以下） |
| 100米ドル未満の全ゲノムシーケンシングコスト低下 | +2.3% | 世界的、新興市場で最大の影響 | 中期（2～4年） |
| 規制当局による腫瘍学コンパニオン診断義務化 | +1.4% | 北米・欧州、アジア太平洋地域へ拡大 | 長期（4年以上） |
| 米国における雇用主スポンサード遺伝子給付プラン | +0.9% | 北米、他地域への波及効果は限定的 | 中期（2～4年） |
| アジアにおけるバイオバンク主導人口ゲノミクスプロジェクト | +1.2% | アジア太平洋地域中核、世界的研究協力 | 長期（4年以上） |
| 情報源: Mordor Intelligence | |||
標準出生前ケアへのゲノムシーケンシング統合
医療機関は出生前検査を専門紹介サービスから定期スクリーニングへと移行させています。2025年6月の英国イニシアティブは、すべての新生児をシーケンシングするために6億5,000万ポンドを配分し、出生時に200以上の希少疾患を検出することを目指しています nhs.uk。パイロット研究では、非侵襲的出生前検査と超音波検査の組み合わせが複雑な染色体異常に対して88.24%の感度に達し、従来のプロトコルを大幅に上回ることが示されています。実行可能な所見を早期にフラグ付けすることで、医療制度は生涯治療費の節約と発達アウトカムの改善を期待しています。このアプローチは同時に人口データバンクを蓄積し、リファレンスゲノムを充実させ、下流の研究協力を促進します。国家保険会社が償還経路を成文化するにつれ、出生前ゲノムパネルは先進国において産科医療のデフォルト実践になると予想されます。
ターンアラウンドタイムを短縮するAI駆動バリアント解釈
機械学習アルゴリズムは現在、数百万のバリアントをトリアージし、臨床的に重要な所見を数時間以内に注釈付けしています。Oxford Nanoporeの迅速シーケンシングパイプラインは当日結果を提供し-新生児集中治療と感染症設定において変革的です。GeneDxの2025年のFabric Genomics買収は、手動キュレーションコストを削減し、希少疾患エクソーム検査での診断収率を向上させる深層学習決定支援を統合します。これらの生産性向上により、研究室は比例的な人員増加なしに量を拡大でき、認定遺伝カウンセラーの世界的不足によって生じた積滞を緩和します。AIはまた、劣化DNAの法医学分析などのロングテール用途も解放し、困難なサンプルでの増幅成功率を改善します。
100米ドル未満の全ゲノムシーケンシングコスト低下
Complete Genomicsは2024年後半に100米ドル未満の閾値を突破し、2024年の600米ドル、2001年の27億米ドルから価格を大幅削減しました。この経済的変化は全国規模スクリーニングプログラムを解放します：すでに10,000ゲノムで8ペタバイトのデータを編集しているインドのゲノムプロジェクトは、現在10倍規模への拡大を準備しています。コスト低下はポイントオブケアPCRにも波及し、アルミニウムマイクロ流体チップが消耗品費用を85%削減し、移動クリニックが資源制限地域で包括的診断を展開することを可能にしています。これらのトレンドが合わさり、遺伝子検査市場を遍在に向かわせ、シーケンシングを専門紹介ではなく第一選択診断として再配置しています。
規制当局による腫瘍学コンパニオン診断義務化
規制当局は標的療法を強制的ゲノムアッセイと益々リンクさせています。2024年のIlluminaのTruSight Oncology Comprehensive-すべての固形腫瘍にわたる500遺伝子をカバー-のFDA承認は、精密腫瘍学経路を固定しています。日本のPMDAはEGFRエクソン20挿入に対するGuardant360 CDx承認で追随し、同期化された世界的政策勢いを示しています。義務的検査は償還確実性を組み込み、研究室認定を推進し、アウトカム追跡に重要なデータフォーマットを標準化します。時間が経つにつれ、バイオマーカー駆動療法が後期段階パイプラインに入るにつれて、腫瘍学の規制設計図は神経学と心臓病学にも波及すると予想されます。
抑制要因影響分析
| 推進要因 | CAGR予測への影響（約%） | 地理的関連性 | 影響タイムライン |
|---|---|---|---|
| データプライバシー法制の拡散（GDPR、CCPA、インドDPDP） | -1.6% | 世界的、欧州で最も厳しい執行 | 短期（2年以下） |
| 腫瘍学以外のマルチ遺伝子パネルの償還ギャップ | -1.2% | 北米・欧州、アジア太平洋地域で新興 | 中期（2～4年） |
| 認定遺伝カウンセラーの不足 | -0.8% | 世界的、農村部・医療不足地域で最も深刻 | 長期（4年以上） |
| DTCヘルスリスク検査の臨床有用性への根強い懐疑論 | -0.7% | 世界的、特に規制された医療制度内 | 中期（2～4年） |
| 情報源: Mordor Intelligence | |||
データプライバシー法制の拡散（GDPR、CCPA、インドDPDP）
拡大するプライバシー法規のモザイクは、大規模ゲノム研究に不可欠な国境を越えたデータフローを複雑化しています。2023年以降、30以上の集団訴訟が米国の州遺伝プライバシー法の下でのDNAデータ不適切取扱いを申し立て、故意の違反者を1件当たり最大15,000米ドルの罰金に曝しています。欧州連合のGDPRは明示的同意を義務付け、データ最小化を命じ、直接消費者向け企業の二次分析収入を抑制しています。インドの2025年デジタル個人データ保護法は、多国籍研究室のインフラコストを押し上げるローカルストレージ要件を課しています。コンプライアンス支出は研究開発から資本を転用し、多地域臨床試験登録を遅らせ、遺伝子検査市場の即座の成長軌道を抑制しています。
腫瘍学以外のマルチ遺伝子パネルの償還ギャップ
腫瘍学アッセイは幅広い適用範囲を享受する一方で、支払者は神経学的・心代謝パネルの承認で遅れています。2025年雇用主調査では、米国企業の44%が家族歴ベースの検査をカバーしているが、非がん適応症のマルチ遺伝子スクリーンを償還する企業ははるかに少ないことが示されています。メディケアは依然として遺伝カウンセリング償還を制限し、農村患者のテレジェネティクスサービスへのアクセスを制限しています。支払いの空白は自己負担モデルを強制し、臨床ガイドラインが検査を推奨する場合でも普及を抑制しています。アウトカムエビデンスが支払者を説得するまで、腫瘍学以外のパネル採用は管轄区域間で不均等に進歩するでしょう。
セグメント分析
技術別：NGSがリーダーシップを固めるもPCRが加速
次世代シーケンシングは現在、遺伝子検査市場収入の50.57%を占め、高スループット臨床ワークフローでの中心的役割を強調しています。このセグメントは、腫瘍プロファイリングを単一ランに凝縮するIlluminaの500遺伝子TruSight Oncology Comprehensiveキットなどの多重パネルから恩恵を受けています。対照的に、Seegeneのデュアルプライミングオリゴヌクレオチドなどのイノベーションに主導されるPCRシステムは、80分以内に報告する迅速呼吸器病原体パネルを病院が採用するにつれ、2030年まで11.23%の成長が予測されています。マイクロアレイとサンガーシーケンシングはニッチな有用性-それぞれ検証と小遺伝子標的-を維持していますが、研究室は益々NGS発見とPCR確認を組み合わせたハイブリッドワークストリームを展開しています。試薬価格の低下と統合分析プラットフォームにより、資本予算が制約されていても、小規模クリニックが院内ゲノミクスを開始でき、PCRベースツールの遺伝子検査市場規模を広げています。
サンガーシーケンシングの精度により、単一ヌクレオチド識別を必要とする遺伝性がんバリアントの確認検査において関連性を保っています。蛍光in situハイブリダイゼーションは血液悪性腫瘍における腫瘍原性転座の検出において不可欠なままです。しかし、医療制度が包括的カバレッジ、より速いターンアラウンド、メガベース当たりコスト優位性を優先するにつれ、長期軌道は明らかにNGSとAI最適化PCRを支持しています。ベンダーロードマップはまた、上流PCR富化と互換性のあるONTフローセル化学などの収束技術スタックを明らかにし、シーケンシングモダリティ選択がワークフロー不可知論的になる統合された未来を示しています。
注記: レポート購入時にすべての個別セグメントのセグメントシェアが利用可能
用途別：腫瘍学が地位を保持する一方で神経学が急上昇
がん検査は、成熟した治療コンパニオン償還に基づいて2024年の遺伝子検査市場シェアの35.25%を占めました。しかし、神経学的パネルは認知症と運動障害におけるAPOE、LRRK2、GBA変異の拡大されたエビデンスに推進され、12.67%のCAGRを記録すると予測されています。整合した血液バイオマーカーアッセイ-ニューロフィラメント軽鎖とリン酸化タウ-は遺伝学と相乗効果を発揮し、早期段階アルツハイマー診断を改良し、支払者を適用範囲平等へと押し進めています。心血管リスクパネルはポリジェニックスコアを活用してスタチン開始を誘導し、抗血栓薬のファルマコゲノミクス調整を情報提供します。消費者祖先・ライフスタイル検査は依然として裁量的支出を引きつけていますが、臨床主張に関するより厳しい規制ガイダンスに直面しています。
長らくサンプル不足に阻まれてきた希少疾患診断は、現在、バリアント分類精度を改善する世界的データ共有同盟から恩恵を受けています。製薬スポンサーは益々、超希少疾患の試験設計にコンパニオン診断をバンドルし、高度に専門化されたパネルの遺伝子検査市場規模を拡大しています。共通のスレッドは反応的治療から予測リスク管理への転換であり、早期遺伝学的洞察が臨床監視、ライフスタイル修正、治療選択を操舵します。
エンドユーザー別：臨床設定が支配するもDTCチャネルが拡大
病院・クリニックは2024年収入の37.35%を提供し、組み込まれたEHRシステムと常駐専門医を活用してレポートをケア経路に統合しています。学術医療センターは、研究者の79%がすでにNGSを使用している、または使用を計画していると報告し、定着した機関需要を示しています。それでも、直接消費者向け運営者は13.23%のCAGRで拡大しており、サブスクリプションウェルネスモデルと一般的疾患のポリジェニックリスクスナップショットを提供するスマートフォンアプリに支援されています。緊張は結果後ケアにあります：多くの消費者がフォローアップ臨床解釈へのアクセスに苦労し、DTCプラットフォームがテレジェネティクスカウンセラーと提携するハイブリッドモデルへの要求を促しています。
診断リファレンスラボラトリーは、院内ゲノミクスユニットを欠く地域病院に専門化されたアッセイをホワイトラベルすることで量を確保しています。製薬・バイオテク企業は、バイオマーカー層別化試験用のカスタムパネルを委託するニッチながら成長するコホートを代表しています。支払者がアウトカム改善を報奨する価値ベース契約を採用するにつれ、エンドユーザーセグメントは、生シーケンシングを実行可能な治療ガイダンスと結婚させる統合サービスバンドルの周りに収束するでしょう。
注記: レポート購入時にすべての個別セグメントのセグメントシェアが利用可能
地域分析
北米は、十分な資金を持つ医療制度、洗練された支払者フレームワーク、活発なM&A環境を通じて遺伝子検査市場を支えています。雇用主スポンサード遺伝子給付は現在、家族歴検査で米国企業の44%をカバーし、腫瘍学パネルが最も強い利用上昇を見せています。カナダは普遍的償還パイロットを推進し、メキシコの民間保険会社は遺伝性がんスクリーンの適用範囲をゆっくりと拡大しています。しかし、労働力不足は依然として深刻です：農村住民のわずか6%が認定遺伝カウンセラーから車で30分圏内に住んでおり、公平な拡大を制限する分布ギャップです。
欧州は強力な公的部門資金と厳格なデータ保護監視を組み合わせています。英国の6億5,000万ポンドの新生児シーケンシング投資は臨床展開に資金を提供するだけでなく、すでに世界最大のリンクされた表現型-ゲノムデータセットであるUK Biobankリソースも増強します nhs.uk。ドイツとフランスはマルチ遺伝子腫瘍学パネルを法定保険に統合し、一方イタリアはPNRR復興基金を地域ゲノミクス研究室に配分しています。GDPRの同意義務はコンプライアンスハードルを提起しますが、市民の縦断的研究への参加を促す高信頼環境も創造します。
アジア太平洋地域は、中国、インド、シンガポール、オーストラリアにわたる人口ゲノミクスプログラムに推進され、遺伝子検査市場にとって最も急成長する地域です。中国の病院ネットワークは定期的に生殖細胞系と体細胞アッセイを組み合わせて展開し、全エクソームシーケンシングで65.2%の診断収率を達成した768患者の聴力損失研究に例示されます。インドの10,000ゲノムデータセットは、バリアント病原性判定を大幅に改善する祖先整合リファレンスを供給します。シンガポールの2025年半ばの家族性高コレステロール血症全国スクリーンは、コンパクトな国家が予防心臓病学ワークフローにゲノミクスを統合する方法を実証しています。日本と韓国は先進アッセイ開発で地域能力を補完し、一方オーストラリアは三次センター外での包括的普及を遅らせる臨床医教育ギャップに苦闘しています。
競争環境
既存企業がプラットフォームとデータセットを統合する中、市場競争は激化しています。破産した企業に対するRegeneronの2億5,600万米ドルの入札と、その後のAnne Wojcickiの3億500万米ドルのカウンターオファーは、1,500万プロファイルの消費者データベースの戦略的価値を強調しています。Tempusは6億米ドルでAmbry Geneticsを買収することで垂直統合を加速し、遺伝性がん専門知識をAI駆動リアルワールドエビデンスと結合しました。LabcorpによるInvitae資産選択買収は、既存の臨床クライアントの継続性を保持しながら腫瘍学・希少疾患メニューを強化しています。
技術差別化は解釈速度とコストに集中しています。IlluminaのTempus AIとのパートナーシップは、機械学習トリアージを通じて腫瘍学を超えて代謝・自己免疫ドメインへシーケンシングを拡張します。Oxford Nanopore、Thermo Fisher、QIAGENはそれぞれロングリード化学、サンプル調製、多重PCRを改良し、研究室採用の容易さで競争しています。一方、Centogeneなどの小規模専門家は、層別化試験コホートを製薬パートナーに供給し、民族的に多様なバイオバンクを活用して希少疾患ニッチを切り開いています。
インフォマティクスでの特許活動は依然として強く、景観分析では2024年以降、AI支援バリアント呼び出しと連合データ共有アーキテクチャをカバーする1,200以上の新規出願が示されています。競争障壁はしたがってハードウェアから結合データ-アルゴリズムエコシステムへと移行しています。臨床医に統合オーダリングポータル、リアルタイムガイドライン更新、自動保険事前承認を提供できるベンダーが、遺伝子検査市場で持続可能なシェアを獲得する立場にあります。
遺伝子検査業界のリーダー
-
Abbott Laboratories
-
Danaher Corporation（Cepheid Inc.）
-
Illumina Inc.
-
BioRad Laboratories Inc.
-
F Hoffmann-La Roche AG
- *免責事項:主要選手の並び順不同
最近の業界動向
- 2025年6月：Anne WojcickiのTTAM Research Instituteが、23andMeの資産について3億500万米ドルの提案でRegeneronを上回り、消費者ゲノミクスデータベースを創設者のコントロール下に維持
- 2025年4月：GeneDxがFabric Genomicsを最大5,100万米ドルで買収することに合意、AI駆動解釈を分散型検査に統合
- 2025年4月：Illuminaが深層学習分析を使用して非腫瘍学疾患にゲノミクスを拡張するためTempus AIと提携
世界の遺伝子検査市場レポート範囲
遺伝子検査は、DNA配列または染色体構造の変化を識別するために実施される医学検査です。DNA配列内の遺伝子は、シーケンシングによって直接的に、または様々な遺伝子検査方法によって間接的に識別できます。
遺伝子検査市場は、タイプ、疾患、技術、地域によってセグメント化されています。タイプ別では、市場は保因者検査、診断検査、新生児スクリーニング、予測・発症前検査、出生前検査、その他のタイプにセグメント化されています。疾患別では、市場はアルツハイマー病、がん、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、地中海貧血、ハンチントン病、希少疾患、その他の疾患にセグメント化されています。技術別では、市場は細胞遺伝学的検査、生化学的検査、分子検査にセグメント化されています。地域別では、市場は北米、欧州、アジア太平洋地域、中東・アフリカ、南米にセグメント化されています。レポートはまた、世界の主要地域にわたる17の異なる国の推定市場規模とトレンドをカバーしています。レポートは上記のすべてのセグメントについて価値（米ドル）を提供しています。
| 次世代シーケンシング（NGS） |
| ポリメラーゼ連鎖反応（PCR） |
| マイクロアレイ |
| 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH） |
| サンガーシーケンシング |
| その他の技術 |
| がん診断・予後 |
| 心血管疾患診断 |
| 神経疾患診断 |
| 祖先・ウェルネス |
| その他の用途 |
| 病院・クリニック |
| 診断検査室 |
| 学術・研究機関 |
| 直接消費者向け企業 |
| その他のエンドユーザー |
| 北米 | 米国 |
| カナダ | |
| メキシコ | |
| 欧州 | ドイツ |
| 英国 | |
| フランス | |
| イタリア | |
| スペイン | |
| その他の欧州 | |
| アジア太平洋地域 | 中国 |
| インド | |
| 日本 | |
| 韓国 | |
| オーストラリア | |
| その他のアジア太平洋地域 | |
| 南米 | ブラジル |
| アルゼンチン | |
| その他の南米 | |
| 中東・アフリカ | GCC |
| 南アフリカ | |
| その他の中東・アフリカ |
| 技術別（価値） | 次世代シーケンシング（NGS） | |
| ポリメラーゼ連鎖反応（PCR） | ||
| マイクロアレイ | ||
| 蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH） | ||
| サンガーシーケンシング | ||
| その他の技術 | ||
| 用途別（価値） | がん診断・予後 | |
| 心血管疾患診断 | ||
| 神経疾患診断 | ||
| 祖先・ウェルネス | ||
| その他の用途 | ||
| エンドユーザー別（価値） | 病院・クリニック | |
| 診断検査室 | ||
| 学術・研究機関 | ||
| 直接消費者向け企業 | ||
| その他のエンドユーザー | ||
| 地域別（価値） | 北米 | 米国 |
| カナダ | ||
| メキシコ | ||
| 欧州 | ドイツ | |
| 英国 | ||
| フランス | ||
| イタリア | ||
| スペイン | ||
| その他の欧州 | ||
| アジア太平洋地域 | 中国 | |
| インド | ||
| 日本 | ||
| 韓国 | ||
| オーストラリア | ||
| その他のアジア太平洋地域 | ||
| 南米 | ブラジル | |
| アルゼンチン | ||
| その他の南米 | ||
| 中東・アフリカ | GCC | |
| 南アフリカ | ||
| その他の中東・アフリカ | ||
レポートで回答される主要な質問
遺伝子検査市場の現在の規模はどの程度ですか？
遺伝子検査市場は2025年に217億9,000万米ドルに立ち、年率10.81%で成長し、2030年には364億米ドルに達すると予想されています。
遺伝子検査市場をリードする技術は何ですか？
次世代シーケンシングが2024年に50.57%の売上シェアでリードしており、高スループットとゲノム当たりコスト低下によるものです。
最も急成長しているセグメントは何ですか？
ポリメラーゼ連鎖反応技術は11.23%のCAGRで成長すると予測され、神経疾患パネルは12.67%のCAGRで拡大しています。
なぜアジア太平洋地域が最も急成長している地域なのですか？
大規模な人口ゲノミクスイニシアティブ、政府資金調達、より低いシーケンシングコストが、中国、インド、シンガポール、オーストラリアにわたって急速な採用を推進しています。
プライバシー規制は市場にどのような影響を与えていますか？
GDPRやいくつかの米国州法を含む新しいデータプライバシー法は、コンプライアンスコストを増加させ、国境を越えたデータ共有を複雑化し、世界的なCAGR可能性を推定1.6%削減しています。
最終更新日:
