遺伝子検査市場の規模とシェア分析 - 成長トレンドと予測（2026年～2031年）

世界の遺伝子検査市場のトレンドと洞察

非侵襲的出生前検査・新生児スクリーニングの急速な採用

米国の商業保険会社は2025年までに13、18、21トリソミーの非侵襲的出生前検査を事前承認なしで適用し、普及率を80%以上に引き上げました。^{[1]ユナイテッドヘルスケア編集チーム、「非侵襲的出生前検査の事前承認要件」、ユナイテッドヘルスケアプロバイダー、uhcprovider.com}30州が同時に新生児パネルを35の中核疾患に拡大し、ナテラ・パノラマとパーキンエルマーのプラットフォームへの需要を押し上げました。更新された米国産科婦人科学会のガイダンスは2024年に非侵襲的出生前検査をすべての妊娠における第一選択肢として指定し、リスクベースの障壁を取り除きました。^{[2]米国産科婦人科学会アドボカシーチーム、「非侵襲的出生前検査」、米国産科婦人科学会、acog.org}この変化により、出生前検査はニッチなものから普遍的な適用範囲に転換し、償還サイクルを短縮し、消費者直販チャネルを可能にしました。中国は2025年に第一級都市で非侵襲的出生前検査の償還を開始しましたが、農村部の省は自己負担のままであり、不均一な採用を生み出しています。

多遺伝子パネルの主流な保険適用

メディケアは2024年に遺伝性がんパネル適用範囲にBRCA1/2、PALB2、ATMを追加し、全米総合がん情報ネットワークガイドラインに整合しました。商業保険会社は適格会員に対して25~80遺伝子パネルを償還することで追随し、ミリアド・マイリスクとインビテの検査量を前年比40%押し上げました。平均的なパネル償還額は約250米ドルで落ち着き、過去の水準から急激に下がり、予防的検査を後期がんコスト回避に焦点を当てる保険会社にとって財政的に魅力的なものにしました。ドイツは依然としてBRCA検査を診断後の使用に制限しており、予防的採用を抑制しています。

ゲノムあたり100米ドル未満への次世代シーケンシングコスト低下

イルミナのノバシーク・エックス・プラスは2024年にゲノムあたり200米ドルに到達し、同社は化学とスループットが改善するにつれて2028年までに100米ドル未満の価格設定を予測しています。^{[3]イルミナニュースルーム、「イルミナの革命的なノバシーク・エックスが2023年第1四半期に200番目の注文マイルストーンを超える」、イルミナ投資家向け情報、investor.illumina.com}コンプリートゲノミクスとBGIからの競合リリースは2025年に同じベンチマークを目指しています。低コストにより、2025年までに50万ゲノムをシーケンスし、参加者の25%で実用可能な所見を報告した英国国民保健サービスゲノム医療サービスなどの人口規模プロジェクトが可能になります。インドの1万ゲノムパイロットは2025年にサンプルあたり500米ドル未満で開始され、シーケンシングの民主化を示しています。

クラウドベース人工知能ゲノム解釈エコシステム

マイクロソフト・アジュール上のイルミナDRAGENは2025年に変異コーリングを24時間から30分に短縮し、新生児の当日結果をサポートしました。エヌビディア・クララ・パラブリックスはCPUパイプラインと比較して計算コストを60%削減し、地域のラボがサーバーを購入する代わりに容量を借りることを可能にします。米国食品医薬品局は2024年に人工知能駆動のゲノムソフトウェアに関するドラフトガイダンスを発表し、クラウドプラットフォームのコンプライアンス経路を明確にしました。独自のデータ形式がリソースに制約のあるサイトでのシームレスな電子健康記録統合のためにミドルウェアを必要とするため、相互運用性の障壁は持続しています。

国境を越えたデータ主権制限

2025年5月に発効した欧州連合健康データ空間規則はゲノムデータの欧州連合サーバー常駐を義務付け、多国籍データセットを断片化しています。中国の規則も同様に国内保管と人類遺伝物質を海外で共有するための政府承認を要求し、グローバルな協力を制限しています。これらの政策はラボが別々のインフラストラクチャを維持し、相反する同意フレームワークをナビゲートしなければならないため、コンプライアンスコストを引き上げ、国境を越えた検査の開始を遅らせています。

熟練した遺伝カウンセラー不足

年間1,000万件を超えるグローバルな検査量に対して、認定カウンセラーは約7,000人しかいません。米国遺伝カウンセリング認定委員会は2025年に400人の専門家を卒業させましたが、需要には遠く及びません。遠隔カウンセリングはリーチを拡大しますが、償還は特に米国のメディケイドプログラム全体でまだら模様のままです。インドなどの新興経済圏には50人未満のカウンセラーしかおらず、ラボは詳細なガイダンスの余裕がない臨床医に頼らざるを得ず、それによって検査の注文が長引き、誤解釈リスクが高まります。

セグメント分析

製品・サービス別:ソフトウェアが解釈ボトルネックを拡大

消耗品・試薬は2025年の収益の37.57%を占め、遺伝子検査市場の消耗品バックボーンとしての役割を強化しました。しかし、ソフトウェア・サービスは、シーケンシングではなく解釈が主要なボトルネックになるため、2031年まで年平均成長率14.57%で進展します。ラボが高額な設備投資のサーバーから年間5万米ドル未満の請求のクラウドサブスクリプションにシフトするにつれて、ソフトウェア製品の遺伝子検査市場規模は拡大すると予測されています。欧州連合体外診断用医療機器規則は、CEマーク付き解釈ソフトウェアを要求し、社内パイプラインからの移行をさらに促進します。機器販売は装置のリードタイムを1年に延ばす半導体遅延に直面していますが、試薬購入は反復的で予測可能なままです。

反復収益モデルは、中堅ラボのスタートアップコストを下げながら、ベンダーのキャッシュフローを改善します。2025年に出荷された各ノバシーク・エックスは、フル稼働で年間約100万米ドルの試薬を消費し、イルミナに年金のような売上を生み出します。ソフトウェアベンダーは階層化された分析を通じて変異データベースを収益化し、コミュニティ病院が専任のバイオインフォマティクス専門家なしに汎がんパネルを実行できるようにします。バンドルされたカウンセリング、解釈、請求サポートを提供する遺伝子検査産業のプレーヤーは、総エピソードコストを評価する保険会社との競争優位性を獲得します。

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検査タイプ別:保因者スクリーニングが祖先ベースパネルを超えて拡大

出生前・新生児検査は2025年に36.25%を占めましたが、保因者スクリーニングはガイドラインが汎民族パネルにシフトするにつれて年平均成長率13.34%で成長する見込みです。拡大されたメニューが現在400以上の疾患をカバーし、以前のアシュケナージ系に焦点を当てた製品に取って代わるため、保因者スクリーニングの遺伝子検査市場規模は拡大します。診断検査は高ボリュームのままですが、エクソームシーケンシングが単一遺伝子検査に取って代わるため、価格圧力に直面しています。予測パネルはメディケアと商業保険会社の適用範囲から引き続き恩恵を受けますが、遺伝情報差別禁止法保護にもかかわらずプライバシーの懸念により、影響を受けていない成人の間での採用は控えめなままです。

拡大された保因者スクリーニングは、米国医学遺伝学・ゲノム学会が2024年に普遍的パネルを推奨した後に急増しました。不妊治療クリニックでの採用は2025年にナテラ・ホライゾンで50%上昇しました。しかし、保険会社はエクソーム請求を承認する前に陰性の標的検査の証拠をますます要求し、患者を段階的検査に押し進めるダイナミクスを生み出しています。薬理ゲノミクスパネルは約10%の年平均成長率で進展していますが、電子健康記録の意思決定支援の欠如が医師の採用を遅らせています。消費者直販の祖先検査は、プライバシーの懸念が23アンド・ミーを治療薬から撤退させ、スタッフを削減したため、2024年に縮小しました。

技術別:次世代シーケンシングが支配的で、ロングリードプラットフォームが臨床に参入

次世代シーケンシングは2025年の技術収益の46.13%を占め、二桁成長を維持すると予想されています。コスト低下と多遺伝子の柔軟性により、次世代シーケンシングは腫瘍学と希少疾患診断のデフォルトになります。ポリメラーゼ連鎖反応は高スループット単一遺伝子検査のニッチを保持し、一方マイクロアレイの使用は非侵襲的出生前検査が出生前ケアでそれに取って代わるにつれて縮小しています。細胞遺伝学的技術と蛍光in situハイブリダイゼーション法は、迅速なターンアラウンドと確立された償還のため、特定の血液学的障害の標準のままです。

ロングリードシーケンシングは、パシフィック・バイオサイエンシズ・レビオが2024年にゲノムあたりのコストを1,000米ドルに削減したとき、研究から臨床に移行しました。フィールドアウトブレイクに展開されたオックスフォード・ナノポア・テクノロジーズのミニオンデバイスは、感染症サーベイランスにおける次世代シーケンシングの汎用性を強調しています。ガーダント360 CDxおよび類似の検査は、リキッドバイオプシーにおける次世代シーケンシングの有用性を例示し、組織ベースのターンアラウンドを14日から7日に短縮します。したがって、短鎖および長鎖リードプラットフォームの両方が臨床採用曲線を登るにつれて、次世代シーケンシングの遺伝子検査市場シェアは拡大します。

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用途別:腫瘍学が遺伝性疾患診断を成長ペースで上回る

遺伝性疾患診断は2025年に39.63%を上回りましたが、腫瘍学検査は用途の中で最高の年平均成長率13.88%を記録すると予測されています。リキッドバイオプシー検査は大きな対象集団を活用します。2024年の大腸がんと乳がんにおけるナテラ・シグナテラのメディケア適用範囲は、適格患者を10倍に拡大しました。イグザクト・サイエンシズ・コロガード・プラスなどの早期発見検査は、大腸内視鏡検査を超えてスクリーニングを拡大します。

生殖医療は堅調なままですが、先進市場では飽和に近づいており、将来の成長は償還がデビューしている新興地域にシフトしています。消費者の信頼が低下したため、消費者直販ウェルネス検査は減少しました。電子健康記録への臨床意思決定支援統合が不完全であるため、薬理ゲノミクスは遅れていますが、300以上の医薬品ラベルには米国食品医薬品局の薬理ゲノミクスガイダンスが記載されています。

エンドユーザー別:研究機関が人口ゲノミクスをリード

病院・クリニックは、遺伝サービスを統合ケア経路に組み込むことで、2025年の収益の42.41%を生み出しました。診断ラボは、保険会社がバンドル価格を交渉し、病院が検査を本国送還するため、マージンの圧迫に直面しています。しかし、研究・学術機関は、2025年までに50万人の参加者を登録した米国オール・オブ・アスなどの人口ゲノミクスプロジェクトのおかげで、年平均成長率12.21%を記録します。

メイヨー・クリニックのような病院システムは、ワルファリンなどの処方箋の遺伝子-薬物相互作用を自動的にフラグ付けし、薬理ゲノミクスを電子処方箋に組み込んでいます。ブロード研究所が率いる研究キャンパスは、2025年だけで10万ゲノムをシーケンスし、高スループットサービスへの需要を促進しました。体外診断用医療機器規則コンプライアンスのための資本が不足しているラボは統合すると予想され、市場シェアをより資金力のある研究センターと大規模病院グループに振り向けます。

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地域分析

北米は遺伝子検査市場における2025年の収益の43.13%を維持し、2031年まで年平均成長率9.8%で上昇します。メディケアと主要保険会社は遺伝性がん、非侵襲的出生前検査、リキッドバイオプシー検査を償還し、雇用主はゲノムウェルネス給付を拡大しています。米国食品医薬品局は2024年に12の遺伝子検査を承認し、精密医療イニシアチブの下で承認サイクルを18か月から9か月に短縮しました。カナダはオンタリオ州とブリティッシュコロンビア州でDPYD遺伝子型判定を償還していますが、メキシコは主に自己負担のままであり、都市部の民間施設へのアクセスを制限しています。

アジア太平洋地域は、中国の国家シーケンシングインフラストラクチャとインドの拡大する診断ネットワークに支えられて、年平均成長率12.63%を記録すると予測されています。BGIは世界最大のシーケンシングハブを運営し、月間100万サンプル以上を処理し、2025年に100米ドルのゲノムサービスを開始しました。日本は進行がんのための包括的なゲノムプロファイリングを償還します。インドの大手チェーンは非侵襲的出生前検査を300米ドルで提供し、米国の価格の3分の1です。韓国は2024年にBRCA検査を追加し、オーストラリアはチオプリン薬の薬理ゲノミクスを150豪ドル(100米ドル)で償還しています。

欧州はラボの状況を再構築しています。ドイツは遺伝性がんパネルを1,500ユーロ(1,650米ドル)で償還します。英国国民保健サービスは10万のがんゲノムをシーケンスし、30%の実用可能な所見を得ました。フランスはゲノム医療計画に6億7,000万ユーロ(7億3,700万米ドル)を投資しました。中東・アフリカは年平均成長率11%で成長し、アラブ首長国連邦の2030年までに100万のエミラティゲノムをシーケンスする計画が主導しています。南米は年平均成長率10.5%で進展し、ブラジルのフルーリーとダサが3,000ブラジルレアル(600米ドル)で遺伝性パネルを導入しています。