次世代シーケンシング（NGS）市場規模・シェア分析 - 成長トレンドと予測（2026年～2031年）

グローバル次世代シーケンシング（NGS）市場のトレンドとインサイト

精密医療およびコンパニオン診断の採用加速

標的療法に連動したコンパニオン診断が次世代シーケンシングを腫瘍学ワークフローに組み込み、この技術を研究ツールから償還可能な臨床サービスへと転換しています。米国食品医薬品局（FDA）は2024〜2025年にかけて、肺がん、乳がん、黒色腫などの固形腫瘍を対象とした14件のNGSベースのコンパニオン検査にブレークスルー指定を付与しました^{[1]米国食品医薬品局、「ブレークスルーデバイスプログラム更新情報2025年」、fda.gov}。メディケアの2025年における包括的ゲノムプロファイリングへの適用拡大により、事前承認の障壁が解消され、病院検査室での検査件数が増加しました。循環腫瘍DNAを検出するリキッドバイオプシーアッセイは、より早期の治療ラインに統合されつつあり、Guardant HealthおよびFoundation Medicineは2025年に依頼件数の二桁成長を報告しています。欧州での承認は進捗が遅いものの、欧州委員会の2024年の体外診断規制合理化提案は、2027年以降の迅速な承認経路を示唆しています。これらの規制動向は総じて、NGSを実験的な選択肢ではなく臨床の主流として確立しています。

ゲノムあたりコストの継続的低下とスループットの向上

全ゲノムシーケンシングのコストは2025年に高スループット機器で500米ドルを下回り、公衆衛生システムにとって人口スクリーニングが経済的に実現可能となりました。Ultima Genomicsは2024年に査読済み研究において100米ドルゲノムを実証し、既存企業に試薬価格のアンバンドルと収益モデルの再考を迫りました。IlluminaのNovaSeq Xは1ランあたり16テラベースを提供し、検査室が週単位で数千サンプルを処理できるようにしています。Element Biosciencesの半導体ベースのAVITIプラットフォームは試薬消費量を30%削減し、コスト削減をユーザーに直接還元しています。これらの効率化は、以前は全ゲノムシーケンシングを日常的な診断に高価すぎると考えていた中所得国での採用を加速させています。

人口規模ゲノミクスプログラムの拡大

中国、日本、インド、英国はそれぞれ100万ゲノムを超えるコホートを目標としています。中国の深圳国家遺伝子バンクは2025年半ばまでに80万ゲノムをシーケンシングし、漢民族の祖先変異データベースを重視しています。日本の全日本ゲノム医療プログラムは国内データ保管を義務付けており、クラウドのみのソリューションよりもオンプレミスシーケンシングを優遇しています。インドのゲノムインディアプロジェクトは2024年に99の民族グループにわたる1万ゲノムを完了し、2028年までに10万ゲノムに達する計画です。これらのイニシアチブは国家入札を通じて購買を統合し、技術移転と現地製造パートナーシップを提供するサプライヤーを優遇しています。

ポイントオブケア検査向けオンカートリッジシーケンシングワークフロー

ライブラリー調製、増幅、検出を組み合わせた統合カートリッジにより、ターンアラウンドタイムが数日から数時間に短縮されます。Oxford NanoporeのVolTRAXは感染症パネルのサンプルからシーケンスまでのワークフローを自動化します。Rocheは2025年に敗血症パネルのプロトタイプを実証し、経験的抗生物質療法が培養確認に先行することが多い救急部門を対象としています。CLIAの下での規制上の不確実性が承認の曖昧さを生み出していますが、同日ゲノム結果の見通しは、集中検査においてRNA品質を低下させる輸送遅延に対処するものです。

臨床NGSに対するグローバル規制環境の断片化

FDA、EU IVDR、アジア太平洋各機関にわたる承認経路の相違により、地域固有の検証が必要となり、市場投入までの時間とコストが増大しています。FDAの2024年の検査室開発検査に関する草案は、学術医療センターがイノベーションを抑制する可能性があると主張する監督を追加しています^{[2]米国食品医薬品局、「検査室開発検査に関する規則案」、fda.gov}。欧州のIVDR延長措置は2027年まで数百のアッセイを宙吊り状態にしており、中国の規制当局は国内臨床試験を要求し、上市を最大24ヶ月延長させています。2025年に導入された日本の条件付き承認経路は、依然として正確な市販後要件を欠いており、中小企業を躊躇させています。複数のアッセイバージョンの維持は規模の経済を希薄化させ、深い規制リソースを持つ企業を優遇します。

ロングリードおよび空間プラットフォームへの高い初期投資

PacBioのSequel IIeなどのロングリードシーケンサーは15万〜35万米ドルの価格帯を持ち、ほとんどの病院検査室の設備投資予算を超えています。10x GenomicsのXeniumやNanoStringのCosMxなどの空間トランスクリプトミクスプラットフォームは、ハードウェアコストとしてさらに25万〜50万米ドルを追加し、専門的な組織学スタッフを必要とします。サンプルあたり800〜1,200米ドルの消耗品価格は、日常的な使用を製薬研究開発と一部のリファレンスセンターに限定しています。リースや試薬レンタルスキームは初期コストを運営費に移行させますが、人員不足やワークフローの複雑さを解決するものではないため、採用は資金力のある研究機関に限定されたままです。

*当社の予測では、推進要因および抑制要因の影響を加算的ではなく方向性のあるものとして扱います。影響予測は、ベースライン成長、構成効果、および変数間の相互作用を反映しています。

セグメント分析

シーケンシングの種類別：臨床エクソームがターゲットパネルを上回る

全エクソームシーケンシングは、保険会社が希少疾患診断に採用するにつれて2031年まで14.23%のCAGRで成長すると予測されており、単一遺伝子検査から包括的パネルへと予算が移行しています。ターゲットリシーケンシングは2025年の次世代シーケンシング市場シェアの38.09%を占め、腫瘍学パネルに牽引されていますが、サンプルあたり200米ドル以下へのエクソームコストの低下がその価格優位性を侵食しています。全ゲノムシーケンシングは構造変異のベンチマークであり続けていますが、データ量の30倍増加が病院のITリソースを圧迫しています。RNAシーケンシングは免疫腫瘍学で普及しており、空間トランスクリプトミクスは2025年に1億8,000万米ドルの売上に達しました。

次世代シーケンシング市場では、希少疾患経路が研究から償還ケアへと移行しており、エクソーム検査を第一線診断として検証しています。2025年のFDAによる初のエクソームベース神経発達検査の承認がこの移行を確固たるものにしました。ターンキー分析パイプラインを提供するベンダーは、地域病院がバイオインフォマティクスの簡素化を求める中、生の処理能力のみを販売するベンダーよりも支持を得ています。

注記: 全セグメントのシェアはレポート購入後にご確認いただけます

製品タイプ別：自動化による依存度低下に伴い機器が伸長

試薬・消耗品は2025年の次世代シーケンシング市場規模の69.88%を占めましたが、機器は2031年まで14.39%のCAGRで上回る成長を示します。サンプル調製を統合したベンチトップシステムは手作業時間を削減し、ポイントオブケア採用の障壁を低下させます。Element BiosciencesとSingular Genomicsはオープン試薬設計を採用し、独自のカミソリと刃モデルを下回る価格を実現しています。Illuminaの2025年の試薬ニュートラルモードは、相互運用性への高まる需要を認識しています。

サービスは最小のセグメントですが、製薬スポンサーが大規模シーケンシングを高スループットセンターにアウトソーシングするにつれて拡大しています。TecanおよびHamiltonの自動化プラットフォームは試薬廃棄を削減し、消耗品収益成長を圧縮しています。オープンケミストリーへのシフトはマージンを圧縮する一方、特にリソースが限られた学術機関を中心にユーザーベースを拡大しています。

用途別：新生児義務化により遺伝子スクリーニングが急増

創薬・個別化医療は2025年収益の35.23%を占めましたが、政府が新生児スクリーニングパネルを拡大するにつれて、遺伝子スクリーニングは14.33%のCAGRで最も速い成長率が期待されています。英国国民保健サービス（NHS）は2025年にすべての新生児を対象とした全ゲノムシーケンシングのパイロット実施を計画しており、年間最大70万人の乳児への拡大が見込まれています。日本は2024年にNGSベースの脊髄性筋萎縮症スクリーニングを承認し、都道府県がシーケンシングインフラの予算を組むよう促しています。

農業・動物ゲノミクスは規模は小さいものの、育種家がゲノム選抜を採用するにつれて2025年のシーケンシング支出は1億2,000万米ドルに達しました。DNA、RNA、エピジェネティクスデータを統合するマルチオミクスワークフローが統合プラットフォーム上で実現可能となり、従来の分子検査室を超えたターゲットユーザーを拡大しています。

注記: 全セグメントのシェアはレポート購入後にご確認いただけます

エンドユーザー別：学術機関が独自資金調達により優位性を維持

学術機関は2025年の支出の48.44%を占め、国家ゲノミクスプログラムが大学を通じて資金を配分するにつれて13.98%で成長を続けると予測されています。米国国立衛生研究所（NIH）は2025年にAll of Usプログラムに2億9,000万米ドルを配分し、シーケンシング契約を学術医療センターに付与しました。中国は2024〜2025年に大学ベースのゲノミクスハブに向けて1億8,000万米ドルを投入しました。

病院は腫瘍プロファイリングおよび遺伝性疾患検査に牽引されて第2位のセグメントであり続けていますが、バイオインフォマティクス人材の不足により制約を受けています。製薬・バイオテクノロジー企業は顧客あたりの支出は多いものの、アカウント数は少ない状況です。サービスとしてのシーケンシングの提供は社内能力を持たない病院を対象としており、学術ユーザーはオープンソースツールとデータ相互運用性を求めています。

地域分析

北米は2025年収益の41.90%を占め、包括的ゲノムプロファイリングに対するメディケアの適用とFDAのコンパニオン診断迅速承認経路に支えられています。カナダは2025年に小児希少疾患シーケンシングに4,500万カナダドル（約3,300万米ドル）を投資し、メキシコはファーマコゲノミクス能力を拡大しました。ただし、遺伝カウンセリングおよびバイオインフォマティクスにおける研究志向の人材不足への対応において、償還が課題となっており、成長を抑制しています。

アジア太平洋は14.21%のCAGRで拡大すると予測されており、グローバルで最も高い成長率です。中国の第14次五カ年計画は2027年までにゲノムインフラに12億米ドルを充当し、深圳国家遺伝子バンクは2025年半ばまでに80万ゲノムを超えました。日本は国内データ保管を義務付け、機器販売を国内施設に誘導しており、インドは2028年までに10万ゲノムのシーケンシングを計画しています。オーストラリアと韓国は2024〜2025年に遺伝性疾患シーケンシングの償還政策を進展させ、地域需要をさらに促進しています。

欧州の成長はIVDR移行の遅延により抑制されており、2025年まで数百の検査室開発検査が規制上の宙吊り状態に置かれています。ドイツは2024年に腫瘍プロファイリングの法定保険適用を拡大し、年間8万件の検査を追加しましたが、償還率はコスト回収を下回ったままです。英国ゲノム医療サービスは2025年に10万全ゲノムを完了し、2027年までに倍増する計画です^{[3]NHS England、「ゲノム医療サービス進捗レポート2025年」、england.nhs.uk}。フランスの国家計画は12の地域プラットフォームに6億7,000万ユーロ（7億3,000万米ドル）を投入しましたが、調達の遅延により設置が2025年後半にずれ込みました。

中東と中南米は絶対量では遅れていますが、プロジェクトベースの急速な普及が見られます。サウジアラビアのゲノムプログラムとアラブ首長国連邦のデータ主権規則が現地能力を促進しています。ブラジルは2024年にNGSベースの結核薬剤耐性検査をパイロット実施し、資金が安定すれば公衆衛生への応用可能性を示しました。

規制環境

臨床NGSは地域固有の承認経路によって形作られ続けており、これが重複した検証手順を追加し、世界的なアッセイ展開を遅らせている。米国では、FDAが2024年9月11日発効の分類命令を発出し、全エクソームシーケンシング構成デバイスをクラスII（510(k)）特別管理下に置いた。同局はまた、検査室開発検査（LDT）に対する広範な執行裁量権を段階的に廃止しており、第1段階は2025年5月6日に開始される。これらの措置は、規制対象の臨床使用に向けた分析的妥当性の文書化、ソフトウェアバージョン管理、バイオインフォマティクス検証へと開発優先事項を再方向付けするものである。

欧州では、IVDR枠組みが性能評価および適合性評価要件を引き続き強化しており、欧州委員会規則（EU）2024/1860（2024年7月9日）は、IVDR切替期間中の供給混乱を緩和するため、一部の既存IVDに対する移行期間を延長した。中国はNGS関連IVD試薬に対する規定を強化しており、分類および技術審査の要件を含め、NMPAが2025年6月16日にガイダンスを発出し、腫瘍遺伝子変異検出試薬に関する追加の試験的技術審査ポイントが2026年6月15日に公表された。総じて、FDA、EU IVDR、NMPAの各制度にわたって事業を展開する供給者にとってコンプライアンス負担は増大しており、コンパニオン診断薬および関連試薬キットに対する審査はより厳格化している。

市場機会と将来展望

市場機会は、大規模なリファレンスセンター以外での日常的なシーケンシングにおける人員配置およびインフォマティクス要件を削減する統合サンプル・トゥ・アンサー型ワークフローを中心に拡大している。2026年5月、IlluminaとSPT Labtechは、より高速でシンプルな標的腫瘍学研究ワークフローを実現するfireflyGO自動化プラットフォームを発表し、作業時間を削減し実行を標準化する即応型自動化への需要を反映している。Illuminaはまた、2026年4月にDRAGEN v4.5をリリースし、複雑な領域やマルチオミクスワークフロー全体での解析性能を拡張し、化学的更新ごとにパイプラインを再構築せずに診断収率を改善したいラボを支援している。

第2の機会は、標準的なショートリードカバレッジを超えて、マッピングが困難な領域やより広範なマルチオミクス内容を含む、より高解像度の解釈へと進むプラットフォームおよびアッセイにある。Illuminaは2026年2月にTruPath Genomeを発売し、ゲノムのダークリージョンおよびフェージングに関する洞察を改善した。一方、RocheはそのSBX技術ロードマップに基づき、2026年6月にAXELIOS 1シーケンシングプラットフォームを発売し、全ゲノムおよび単一細胞RNAの用途にまで対応している。需要側では、がん検診および早期発見ワークフローがシーケンシング量を血液ベースのアプローチへと引き寄せており、Caris Life Sciencesは2026年7月にCaris Detectを発売した。これは超深度全ゲノムおよびトランスクリプトームシーケンシングとAIを組み合わせた多がん早期検出血液検査である。この製品動向は、市場範囲内における高スループット試薬および解釈レイヤーの価値を高めている。