| Período de Estudio | 2021 - 2029 |
| Año Base Para Estimación | 2023 |
| Tamaño del Mercado (2024) | USD 1.21 Billion |
| Tamaño del Mercado (2029) | USD 2.35 Billion |
| CAGR (2024 - 2029) | 14.23% |
| Mercado de Crecimiento Más Rápido | Asia Pacífico |
| Mercado Más Grande | América del norte |
Jugadores principales*Nota aclaratoria: los principales jugadores no se ordenaron de un modo en especial |
Análisis del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras
El tamaño del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras se estima en 1,06 mil millones de dólares en 2024, y se espera que alcance los 2,06 mil millones de dólares en 2029, creciendo a una tasa compuesta anual del 14,23% durante el período previsto (2024-2029).
La pandemia de COVID-19 afectó al mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras. El creciente número de casos de COVID-19 hizo que los servicios de salud globales cambiaran sus recursos hacia la atención de COVID-19, lo que afectó a los pacientes con enfermedades raras. Por ejemplo, un artículo publicado en el Journal of Public Health, en marzo de 2022, informó que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, la mayoría de ellas con base genética. El artículo también informó que estas enfermedades raras afectan a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo. Muchos proyectos de investigación y ensayos clínicos en curso sobre enfermedades raras y genéticas se paralizaron para evitar la transmisión de la COVID-19 entre los pacientes y el personal de investigación. Así, la pandemia provocó una falta de servicios sanitarios y cancelación de citas, lo que provocó el infradiagnóstico de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, con la disminución de los casos de COVID-19, el mercado comenzó a recuperarse a los niveles previos a la pandemia y se espera que continúe igual durante el período previsto.
Los factores que impulsan el crecimiento del mercado son la expansión del registro de pacientes de enfermedades raras, el desarrollo de tecnologías de pruebas genéticas y el aumento de las iniciativas gubernamentales para enfermedades raras.
El creciente número de registros disponibles para enfermedades raras está impulsando el crecimiento del mercado. El propósito de los registros de pacientes de enfermedades raras es promover y apoyar mejor la investigación de enfermedades raras centrada en el paciente, lo que mejora la base para el desarrollo de terapias y la comprensión científica de una enfermedad rara. Por ejemplo, un artículo publicado en marzo de 2022 en el Journal Frontiers in Endocrinology informó que los registros de pacientes pueden cumplir múltiples propósitos para la investigación de enfermedades raras, al mejorar el conocimiento sobre la historia natural y los cursos variantes de las enfermedades y evaluar la seguridad, la eficacia y el impacto a largo plazo. Beneficios para la salud de los programas de atención preventiva, estrategias de diagnóstico y terapias, como los medicamentos huérfanos. Por lo tanto, los registros de pacientes son herramientas efectivas, convenientes y rentables para respaldar la documentación de la historia natural de una enfermedad, centrando a los pacientes como socios de investigación para su uso en enfermedades raras. El creciente número de registros de pacientes también está impulsando el crecimiento del mercado estudiado.
En febrero de 2022, Bionano Genomics lanzó una iniciativa estratégica llamada Enfermedad genética rara no diagnosticada (RUGD) para los 350 millones de personas en todo el mundo que viven con enfermedades raras. La iniciativa RUGD de Bionano incluye su conjunto de ofertas de productos, apoyo a la concientización educativa, trabajo para el desarrollo de subvenciones de investigación en esta área y apoyo a sociedades profesionales con la misión compartida de mejorar la atención y el manejo de los pacientes de RUGD. Como parte de la iniciativa RUGD de Bionano, la compañía se ha comprometido a brindar tres años de apoyo financiero a la Fundación ACMG de Medicina Genética y Genómica (ACMGF) y su Programa de premios de capacitación de residencia y becas de próxima generación en genética y genómica. Por tanto, este tipo de iniciativas están impulsando el crecimiento del mercado estudiado.
Las nuevas tecnologías de pruebas genéticas y las crecientes iniciativas gubernamentales para pruebas de enfermedades raras están impulsando aún más el crecimiento del mercado estudiado. Por ejemplo, en junio de 2022, la FDA de EE. UU. reveló su programa para enfermedades neurodegenerativas raras, una estrategia de cinco años para extender y mejorar la vida de las personas que padecen enfermedades raras, mediante la evolución del progreso de productos médicos eficaces y seguros y permitiendo el acceso de los pacientes. a tratamientos innovadores.
De manera similar, en enero de 2021, se lanzó el Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido, que se centró en un diagnóstico, una concienciación, una atención y un acceso al tratamiento más rápidos para 3,5 millones de pacientes con enfermedades raras durante cinco años. Por lo tanto, el lanzamiento de nuevas tecnologías, como las pruebas genéticas basadas en NGS, y la mayor demanda de diagnóstico y las iniciativas gubernamentales están contribuyendo al crecimiento del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras.
Por lo tanto, debido a la expansión del registro de pacientes para enfermedades raras y al aumento de las iniciativas gubernamentales para las mismas, así como al desarrollo de nuevas tecnologías de pruebas genéticas, se espera que el mercado estudiado sea testigo de un crecimiento significativo durante el período previsto. Sin embargo, la falta de conciencia sobre las enfermedades raras y los desafíos técnicos asociados con las pruebas genéticas y la gestión de datos pueden frenar el crecimiento del mercado.
Tendencias del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras
Se espera que la secuenciación completa del exoma (WES) sea testigo de un crecimiento significativo durante el período de pronóstico
Se espera que el segmento de secuenciación del exoma completo experimente un crecimiento significativo durante el período previsto debido a las crecientes aplicaciones de WES en el diagnóstico clínico y la creciente demanda para el diagnóstico de enfermedades raras, junto con la creciente I+D en el campo de la genómica y la próxima generación. secuenciación generacional y creciente demanda de medicina personalizada.
La alta adopción de la herramienta de prueba genética de secuenciación del exoma completo está impulsando el crecimiento del segmento. Esta técnica se dirige únicamente a los exones, que constituyen entre el 1 y el 2% de todo el genoma y contienen el 80% de todas las mutaciones que causan enfermedades. Se espera que estos continuos avances tecnológicos proporcionen resultados precisos y rápidos. Por ejemplo, un artículo publicado por BMJ Journal en noviembre de 2021 informó que WES está disponible para pacientes seleccionados para el diagnóstico de rutina de enfermedades genéticas infantiles raras. El artículo también informó que la secuenciación de próxima generación permite secuenciar cientos o miles de genes en un período corto a un costo mucho menor.
Se estima que las actividades estratégicas de los actores clave impulsarán aún más el segmento durante el período de pronóstico. Por ejemplo, en octubre de 2022, el laboratorio de BGI Australia obtuvo la acreditación de la NATA para realizar WES clínico en Australia. Esta acreditación facilitará a BGI Australia brindar servicios a laboratorios clínicos, hospitales y otros socios para detectar cambios en el exoma que contribuyen a enfermedades genéticas y pediátricas raras.
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Se espera que América del Norte sea testigo de un crecimiento significativo durante el período de pronóstico
Se espera que América del Norte sea testigo de un crecimiento significativo durante el período previsto debido a la alta prevalencia de enfermedades raras, un gran número de registros de enfermedades, la presencia de un número sustancial de instalaciones de I+D para enfermedades ultrararas y grandes inversiones en el diagnóstico de enfermedad. Por ejemplo, en 2021, el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas Raras (GARD) informó que había alrededor de 7000 casos conocidos de enfermedades raras, que representaban aproximadamente 1 de cada 10 personas, y 30 millones de personas en los Estados Unidos padecieron una enfermedad rara durante 2020. 2021. Por lo tanto, la alta prevalencia de enfermedades raras está aumentando la demanda de dispositivos avanzados de prueba de enfermedades raras, impulsando así el crecimiento del mercado en la región.
Las iniciativas gubernamentales para proporcionar apoyo financiero y financiación para los ensayos clínicos en curso de pruebas de drogas para superar la alta prevalencia de estas enfermedades en los Estados Unidos también están respaldando el crecimiento del mercado. Por ejemplo, en octubre de 2020, la FDA de EE. UU. implementó la Ley de Medicamentos Huérfanos y otorgó más de 16 millones de dólares para seis estudios de investigación de ensayos clínicos a la industria y el mundo académico durante los próximos cuatro años. Por lo tanto, la creciente financiación gubernamental respalda la investigación de nuevos ensayos de medicamentos e impulsa el crecimiento del mercado en la región.
Las asociaciones estratégicas entre actores clave del mercado, los lanzamientos de nuevos productos y las fusiones y adquisiciones también han impulsado el crecimiento del mercado en la región. Por ejemplo, en noviembre de 2021, Genomenon colaboró con Alexion y AstraZeneca Rare Disease para hacer que el tratamiento y el diagnóstico de enfermedades raras estén más disponibles. El objetivo de la colaboración es dotar a los laboratorios de pruebas genéticas de los datos que necesitan para el diagnóstico de enfermedades raras.
Junto con la creciente prevalencia y el aumento de las aprobaciones, se espera que la infraestructura sanitaria de apoyo, las iniciativas gubernamentales y los avances tecnológicos en América del Norte impulsen el mercado. Por ejemplo, en abril de 2021, Centogene se asoció con Takeda Pharmaceutical Company Limited para diagnosticar pacientes mediante el acceso a las capacidades de prueba de enfermedades genéticas de Centogene. Por tanto, estos avances tecnológicos están impulsando el crecimiento del mercado en la región.
Debido a la alta prevalencia de enfermedades raras, un gran número de registros de enfermedades, la presencia de un número sustancial de instalaciones de I+D para enfermedades ultrararas y grandes inversiones en el diagnóstico de enfermedades, se espera que la región sea testigo de un crecimiento significativo durante el próximo año. período de pronóstico.
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Descripción general de la industria de pruebas genéticas de enfermedades raras
El mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras es muy competitivo y fragmentado debido a la presencia de muchos actores. Estos actores están presentes a nivel mundial y regional, que incluyen Quest Diagnostics Incorporated, Eurofins Scientific Inc., SAmbry Genetics Corporations, PerkinElmer Genetics Inc., Baylor Miraca Genetics Laboratories LLC y Beijing Genomics Institute Ltd.
Líderes del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras
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Quest Diagnostics Incorporated
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Invitae Corporation
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3billion Inc.
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Eurofins Scientific, Inc.
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Centogene N.V.
- *Nota aclaratoria: los principales jugadores no se ordenaron de un modo en especial
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Noticias del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras
- En septiembre de 2022, Predicine Inc. recibió la aprobación de la USFDA para el ensayo PredicineCARE cfDNA, un dispositivo de ensayo NGS para la elaboración de perfiles de mutaciones tumorales en cf-DNA.
- En mayo de 2022, el Programa Genoma de Qatar (QGP), una división de la Fundación Qatar (QF), y Thermo Fisher Scientific se asociaron para avanzar en la investigación genómica y las aplicaciones clínicas de la genómica predictiva en Qatar como un paso hacia la ampliación de las ventajas de la precisión. medicina en las poblaciones árabes de todo el mundo.
Segmentación de la industria de pruebas genéticas de enfermedades raras
Según el alcance del informe, las enfermedades raras son trastornos genéticos y las pruebas genéticas son una herramienta de diagnóstico avanzada que arroja resultados en cuestión de semanas.
Se espera que el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras registre una tasa compuesta anual del 10% durante el período previsto. El mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras está segmentado por tecnología (secuenciación de próxima generación, tecnología de matriz, pruebas basadas en PCR, FISH y otras tecnologías), enfermedad (trastornos neurológicos, trastornos inmunológicos, enfermedades hematológicas, enfermedades endocrinas y metabólicas, cáncer, enfermedades musculoesqueléticas). trastornos y otras enfermedades), usuario final (clínicas/hospitales, laboratorios de diagnóstico y otros usuarios finales) y geografía (América del Norte, Europa, Asia Pacífico, Oriente Medio y África, y América del Sur). El informe de mercado también cubre los tamaños y tendencias estimados del mercado para 17 países en las principales regiones del mundo. El informe ofrece el valor (en millones de dólares) de los segmentos anteriores.
| Por tecnología | Secuenciación de próxima generación | Secuenciación completa del exoma (WES) | |
| Secuenciación del genoma completo (WGS) | |||
| Tecnología de matriz | |||
| Pruebas basadas en PCR | |||
| PEZ | |||
| Otras tecnologías | |||
| Por enfermedad | Desórdenes neurológicos | ||
| Trastornos inmunológicos | |||
| Enfermedades hematológicas | |||
| Enfermedades endocrinas y del metabolismo | |||
| Cáncer | |||
| Trastornos musculoesqueléticos | |||
| Otras enfermedades | |||
| Por geografía | América del norte | Estados Unidos | |
| Canada | |||
| México | |||
| Europa | Alemania | ||
| Reino Unido | |||
| Francia | |||
| Italia | |||
| España | |||
| El resto de Europa | |||
| Asia-Pacífico | Porcelana | ||
| Japón | |||
| India | |||
| Australia | |||
| Corea del Sur | |||
| Resto de Asia-Pacífico | |||
| Medio Oriente y África | CCG | ||
| Sudáfrica | |||
| Resto de Medio Oriente y África | |||
| Sudamerica | Brasil | ||
| Argentina | |||
| Resto de Sudamérica | |||
Por tecnología
| Secuenciación de próxima generación | Secuenciación completa del exoma (WES) |
| Secuenciación del genoma completo (WGS) | |
| Tecnología de matriz | |
| Pruebas basadas en PCR | |
| PEZ | |
| Otras tecnologías |
Por enfermedad
| Desórdenes neurológicos |
| Trastornos inmunológicos |
| Enfermedades hematológicas |
| Enfermedades endocrinas y del metabolismo |
| Cáncer |
| Trastornos musculoesqueléticos |
| Otras enfermedades |
Por geografía
| América del norte | Estados Unidos |
| Canada | |
| México | |
| Europa | Alemania |
| Reino Unido | |
| Francia | |
| Italia | |
| España | |
| El resto de Europa | |
| Asia-Pacífico | Porcelana |
| Japón | |
| India | |
| Australia | |
| Corea del Sur | |
| Resto de Asia-Pacífico | |
| Medio Oriente y África | CCG |
| Sudáfrica | |
| Resto de Medio Oriente y África | |
| Sudamerica | Brasil |
| Argentina | |
| Resto de Sudamérica |
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Preguntas frecuentes sobre investigación de mercado sobre pruebas genéticas de enfermedades raras
¿Qué tamaño tiene el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras?
Se espera que el tamaño del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras alcance los 1,06 mil millones de dólares en 2024 y crezca a una tasa compuesta anual del 14,23% hasta alcanzar los 2,06 mil millones de dólares en 2029.
¿Cuál es el tamaño actual del mercado Pruebas genéticas de enfermedades raras?
En 2024, se espera que el tamaño del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras alcance los 1.060 millones de dólares.
¿Quiénes son los actores clave en el mercado Pruebas genéticas de enfermedades raras?
Quest Diagnostics Incorporated, Invitae Corporation, 3billion Inc., Eurofins Scientific, Inc., Centogene N.V. son las principales empresas que operan en el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras.
¿Cuál es la región de más rápido crecimiento en el mercado de Pruebas genéticas de enfermedades raras?
Se estima que Asia Pacífico crecerá a la CAGR más alta durante el período previsto (2024-2029).
¿Qué región tiene la mayor participación en el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras?
En 2024, América del Norte representa la mayor cuota de mercado en el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras.
¿Qué años cubre este mercado de Pruebas genéticas de enfermedades raras y cuál era el tamaño del mercado en 2023?
En 2023, el tamaño del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras se estimó en 930 millones de dólares. El informe cubre el tamaño histórico del mercado de Pruebas genéticas de enfermedades raras durante los años 2021, 2022 y 2023. El informe también pronostica el tamaño del mercado de Pruebas genéticas de enfermedades raras para los años 2024, 2025, 2026, 2027, 2028 y 2029.
Última actualización de la página el: Diciembre 26, 2023
Informe de la industria de pruebas genéticas de enfermedades raras
Estadísticas para la participación de mercado, el tamaño y la tasa de crecimiento de ingresos de pruebas genéticas de enfermedades raras en 2024, creadas por Mordor Intelligence™ Industry Reports. El análisis de pruebas genéticas de enfermedades raras incluye una perspectiva de previsión del mercado hasta 2029 y una descripción histórica. Obtenga una muestra de este análisis de la industria como descarga gratuita del informe en PDF.
