| 研究期 | 2021 - 2029 |
| 估计的基准年 | 2023 |
| 市场规模 (2024) | 1.21 十亿美元 |
| 市场规模 (2029) | 2.35 十亿美元 |
| CAGR (2024 - 2029) | 14.23% |
| 增长最快的市场 | 亚太地区 |
| 最大的市场 | 北美 |
主要参与者
*免责声明：主要玩家排序不分先后 |
罕见病基因检测市场分析
罕见病基因检测市场规模预计到 2024 年为 10.6 亿美元，预计到 2029 年将达到 20.6 亿美元，在预测期内（2024-2029 年）复合年增长率为 14.23%。
COVID-19 大流行影响了罕见疾病基因检测市场。 COVID-19 病例数量的增加导致全球医疗保健服务将资源转向 COVID-19 护理，这对罕见疾病患者产生了影响。例如，2022 年 3 月发表在公共卫生杂志上的一篇文章报道说，有 5,000 到 8,000 种罕见疾病，其中大多数都有遗传基础。文章还报道称，这些罕见疾病影响着全球约 4 亿人。许多正在进行的罕见病和遗传病研究项目和临床试验都被搁置，以避免 COVID-19 在患者和研究人员之间传播。因此，疫情导致医疗服务缺乏和预约取消，导致罕见病患者漏诊。然而，随着 COVID-19 病例的减少，市场开始恢复到大流行前的水平，预计在预测期内将继续保持同样的情况。
推动市场增长的因素包括罕见疾病患者登记的扩大、基因检测技术的开发以及政府针对罕见疾病的举措的增加。
罕见疾病的可用登记数量不断增加正在推动市场的增长。罕见病患者登记的目的是更好地促进和支持以患者为中心的罕见病研究，从而改善治疗开发和对罕见病的科学认识的基础。例如，2022 年 3 月发表在内分泌学前沿杂志上的一篇文章报道，患者登记可以通过提高对自然史和变异疾病过程的了解以及评估安全性、有效性和长期性来实现罕见病研究的多种目的。预防保健计划、诊断策略和疗法（例如孤儿药）对健康的益处。因此，患者登记是有效、方便且经济高效的工具，可支持疾病自然史的记录，将患者作为罕见疾病领域的研究合作伙伴。患者登记数量的增加也推动了所研究市场的增长。
2022 年 2 月，Bionano Genomics 为全球 3.5 亿患有罕见疾病的人启动了一项名为罕见未确诊遗传病 (RUGD) 的战略计划。 Bionano 的 RUGD 计划包括其一系列产品，支持教育意识，致力于发展该领域的研究资助，并支持专业协会，其共同使命是改善 RUGD 患者护理和管理。作为 Bionano RUGD 计划的一部分，该公司承诺为 ACMG 遗传和基因组医学基金会 (ACMGF) 及其遗传学和基因组学领域的下一代奖学金和住院医师培训奖励计划提供三年的财务支持。因此，此类举措正在推动所研究市场的增长。
新的基因检测技术和政府越来越多的罕见病检测举措进一步推动了所研究市场的增长。例如，2022 年 6 月，美国 FDA 公布了罕见神经退行性疾病计划，这是一项为期五年的战略，旨在通过发展有效和安全的医疗产品并让患者能够获得治疗来延长和改善罕见疾病患者的生活到创新的治疗方法。
同样，2021 年 1 月，英国罕见病框架启动，重点是在五年内为 350 万罕见病患者提供更快的诊断、认识、护理和获得治疗的机会。因此，基于NGS的基因检测等新技术的推出，以及诊断需求的增加和政府举措正在促进罕见病基因检测市场的增长。
因此，由于罕见疾病患者登记的扩大和政府对此的举措不断增加，以及新基因检测技术的发展，预计所研究的市场将在预测期内出现显着增长。然而，缺乏对罕见疾病的认识以及与基因测试和数据管理相关的技术挑战可能会减缓市场的增长。
罕见病基因检测市场趋势
全外显子组测序（WES）预计将在预测期内出现显着增长
由于WES在临床诊断中的应用不断增加，对罕见疾病诊断的需求不断增长，以及基因组学和下一代领域的研发不断增加，全外显子组测序领域预计将在预测期内出现显着增长。世代测序和对个性化医疗日益增长的需求。
全外显子组测序基因测试工具的广泛采用正在推动该领域的增长。该技术仅针对外显子，外显子占整个基因组的 1-2%，并包含所有致病突变的 80%。这种持续的技术发展有望提供准确、快速的结果。例如，BMJ 杂志2021 年 11 月发表的一篇文章报道，WES 可用于特定患者，用于罕见儿童遗传病的常规诊断。文章还报道称，新一代测序可以在短时间内以低得多的成本对数百或数千个基因进行测序。
预计主要参与者的战略活动将在预测期内进一步推动该细分市场的发展。例如，2022年10月，华大基因澳大利亚实验室获得了NATA的认可，可以在澳大利亚开展临床WES。这项认证将有助于澳大利亚华大基因向临床实验室、医院和其他合作伙伴提供服务，以检测导致罕见遗传和儿科疾病的外显子组变化。
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预计北美在预测期内将出现显着增长
由于罕见病的高患病率、大量的疾病登记、大量的超罕见病研发设施以及对诊断的大量投资，预计北美在预测期内将出现显着增长。疾病。例如，2021年，遗传罕见病信息中心（GARD）报告称，已知罕见病病例约为7000例，约占十分之一，而2020年美国有3000万人患有罕见病—— 2021 年。因此，罕见病的高患病率增加了对先进罕见病检测设备的需求，从而推动了该地区市场的增长。
政府为正在进行的药物测试临床试验提供财政支持和资金的举措，以克服这些疾病在美国的高患病率，也支持了市场的增长。例如，2020年10月，美国FDA实施了孤儿药法案，并在未来四年内向工业界和学术界奖励超过1600万美元用于六项临床试验研究。因此，不断增加的政府资金正在支持新药试验研究并推动该地区市场的增长。
主要市场参与者之间的战略合作伙伴关系、新产品发布以及并购也推动了该地区市场的增长。例如，2021 年 11 月，Genomenon 与 Alexion 和阿斯利康罕见疾病公司合作，使罕见疾病的治疗和诊断变得更加容易。此次合作的目标是为基因检测实验室提供诊断罕见疾病所需的数据。
随着患病率的上升和批准的增加，北美的支持性医疗基础设施、政府举措和技术进步预计将推动市场发展。例如，2021 年 4 月，Centogene 与武田药品工业株式会社建立合作伙伴关系，通过 Centogene 的遗传病检测能力对患者进行诊断。因此，此类技术发展正在推动该地区市场的增长。
由于罕见病的高患病率、大量的疾病登记、大量超罕见病研发设施的存在以及对疾病诊断的广泛投资，预计该地区将在过去几年中出现显着增长。预测期。
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罕见病基因检测行业概况
由于参与者众多，罕见病基因检测市场竞争激烈且分散。这些参与者遍布全球和地区，其中包括 Quest Diagnostics Incorporated、Eurofins Scientific Inc.、SAmbry Genetics Corporations、PerkinElmer Genetics Inc.、Baylor Miraca Genetics Laboratories LLC 和北京基因组研究所有限公司。
罕见病基因检测市场领导者
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Quest Diagnostics Incorporated
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Invitae Corporation
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3billion Inc.
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Eurofins Scientific, Inc.
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Centogene N.V.
- *免责声明：主要玩家排序不分先后
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罕见病基因检测市场新闻
- 2022 年 9 月，Predicine Inc. 的 PredicineCARE cfDNA Assay 获得美国 FDA 批准，这是一种用于 cf-DNA 肿瘤突变分析的 NGS 检测设备。
- 2022 年 5 月，卡塔尔基金会 (QF) 下属的卡塔尔基因组计划 (QGP) 与赛默飞世尔科技建立合作伙伴关系，共同推进卡塔尔的基因组研究和预测基因组学的临床应用，以此作为扩大精准优势的一步。全球阿拉伯人口的医学。
罕见病基因检测行业细分
根据报告的范围，罕见疾病是遗传性疾病，而基因检测是一种先进的诊断工具，可以在几周内给出结果。
罕见病基因检测市场预计在预测期内复合年增长率为 10%。罕见病基因检测市场按技术（下一代测序、芯片技术、PCR检测、FISH等技术）、疾病（神经系统疾病、免疫疾病、血液疾病、内分泌和代谢疾病、癌症、肌肉骨骼疾病）细分。疾病和其他疾病）、最终用户（诊所/医院、诊断实验室和其他最终用户）和地理位置（北美、欧洲、亚太地区、中东和非洲以及南美洲）。市场报告还涵盖了全球主要地区 17 个国家的估计市场规模和趋势。该报告提供了上述细分市场的价值（以百万美元为单位）。
按技术
| 下一代测序 | 全外显子组测序 (WES) |
| 全基因组测序 (WGS) | |
| 阵列技术 | |
| 基于 PCR 的测试 | |
| 鱼 | |
| 其他技术 |
按疾病分类
| 神经系统疾病 |
| 免疫系统疾病 |
| 血液学疾病 |
| 内分泌及代谢疾病 |
| 癌症 |
| 肌肉骨骼疾病 |
| 其他疾病 |
按地理
| 北美 | 美国 |
| 加拿大 | |
| 墨西哥 | |
| 欧洲 | 德国 |
| 英国 | |
| 法国 | |
| 意大利 | |
| 西班牙 | |
| 欧洲其他地区 | |
| 亚太 | 中国 |
| 日本 | |
| 印度 | |
| 澳大利亚 | |
| 韩国 | |
| 亚太其他地区 | |
| 中东和非洲 | 海湾合作委员会 |
| 南非 | |
| 中东和非洲其他地区 | |
| 南美洲 | 巴西 |
| 阿根廷 | |
| 南美洲其他地区 |
| 按技术 | 下一代测序 | 全外显子组测序 (WES) |
| 全基因组测序 (WGS) | ||
| 阵列技术 | ||
| 基于 PCR 的测试 | ||
| 鱼 | ||
| 其他技术 | ||
| 按疾病分类 | 神经系统疾病 | |
| 免疫系统疾病 | ||
| 血液学疾病 | ||
| 内分泌及代谢疾病 | ||
| 癌症 | ||
| 肌肉骨骼疾病 | ||
| 其他疾病 | ||
| 按地理 | 北美 | 美国 |
| 加拿大 | ||
| 墨西哥 | ||
| 欧洲 | 德国 | |
| 英国 | ||
| 法国 | ||
| 意大利 | ||
| 西班牙 | ||
| 欧洲其他地区 | ||
| 亚太 | 中国 | |
| 日本 | ||
| 印度 | ||
| 澳大利亚 | ||
| 韩国 | ||
| 亚太其他地区 | ||
| 中东和非洲 | 海湾合作委员会 | |
| 南非 | ||
| 中东和非洲其他地区 | ||
| 南美洲 | 巴西 | |
| 阿根廷 | ||
| 南美洲其他地区 | ||
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罕见病基因检测市场研究常见问题解答
罕见病基因检测市场有多大？
罕见病基因检测市场规模预计到2024年将达到10.6亿美元，并以14.23%的复合年增长率增长，到2029年将达到20.6亿美元。
目前罕见病基因检测市场规模有多大？
2024年，罕见病基因检测市场规模预计将达到10.6亿美元。
罕见病基因检测市场的主要参与者是谁？
Quest Diagnostics Incorporated、Invitae Corporation、3billion Inc.、Eurofins Scientific, Inc.、Centogene N.V. 是罕见病基因检测市场的主要运营公司。
罕见病基因检测市场增长最快的地区是哪个？
预计亚太地区在预测期内（2024-2029 年）复合年增长率最高。
罕见病基因检测市场份额最大的是哪个地区？
2024年，北美在罕见病基因检测市场中占据最大市场份额。
这个罕见病基因检测市场涵盖哪些年份？2023年市场规模是多少？
2023年，罕见病基因检测市场规模估计为9.3亿美元。该报告涵盖了罕见病基因测试市场的历史市场规模：2021年、2022年和2023年。该报告还预测了罕见病基因测试市场的规模：2024年、2025年、2026年、2027年、2028年和2029年。
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罕见病基因检测行业报告
Mordor Intelligence™ 行业报告创建的 2024 年罕见病基因检测市场份额、规模和收入增长率的统计数据。罕见病基因检测分析包括 2029 年的市场预测展望和历史概述。获取此行业分析的样本（免费下载 PDF 报告）。
