罕见病基因检测市场——增长、趋势、COVID-19 影响和预测 (2023 - 2028)

罕见病基因检测市场按技术（下一代测序、阵列技术、基于 PCR 的检测、FISH 和其他技术）、疾病（神经系统疾病、免疫系统疾病、血液疾病、内分泌和代谢疾病、癌症、肌肉骨骼疾病）细分疾病和其他疾病）、最终用户（诊所/医院、诊断实验室和其他最终用户）和地理（北美、欧洲、亚太地区和世界其他地区）。该报告提供了上述细分市场的价值（以百万美元计）。

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市场快照

CAGR Graph
Study Period: 2018-2026
Fastest Growing Market: Asia Pacific
Largest Market: North America
CAGR: 10 %

Major Players

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*Disclaimer: Major Players sorted in no particular order
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Need a report that reflects how COVID-19 has impacted this market and it's growth?

市场概况

预计罕见病基因检测市场在预测期内（2021-2026 年）的复合年增长率将接近 10%。

COVID-19 大流行对罕见病基因检测市场的影响是巨大的。COVID-19 病例的增加导致全球医疗保健服务将资源转向 COVID-19 护理，同时影响了罕见病患者。根据 Eurordis 国际调查，由于大流行，罕见病患者的经历似乎比慢性病患者更糟糕。60% 的研究患者经历过中断护理，80% 的患者取消或推迟了预约。预计无法获得医疗保健将使潜在罕见疾病的诊断变得更加困难。发表在《医学遗传学杂志》上的一项研究表明，在预虚拟和虚拟护理期间，用于基因检测的抽血从 97.7% 下降到 94.1%。患者在加拿大癌症中心提供血液样本所需的时间也更长。大流行导致公司和其他非医疗保健企业关闭。医疗保健服务的缺乏和取消/推迟预约导致罕见病患者的诊断不足，这可能会影响市场。

根据全球基因，全球有 4 亿人受到罕见疾病的影响，其中 3000 万是美国人。共有 7000 种罕见病被确定，其中只有 5% 获得了 FDA 批准的治疗。对及时准确诊断的需求是推动市场发展的关键因素之一。发表在《孤儿网罕见病杂志》上的一项全国性横断面调查包括 2040 名中国罕见病患者，得出的结论是，难以获取疾病相关信息的患者被误诊的可能性是其四到五倍。2018 年，EURORDIS、微软和武田共同发起了全球委员会，以结束对患有罕见疾病的儿童的诊断奥德赛，其中包括机器学习和区块链支持的患者登记，以发现罕见疾病的模式和症状，提高公众和医生的认识，并让患者及其家人控制他们的健康记录。2021 年 1 月，英国罕见病框架启动，该框架专注于在五年内为 350 万罕见病患者提供更快的诊断、意识、护理和获得治疗。新技术的推出，例如基于 NGS 的基因检测，以及对诊断和政府举措的需求增加，可能有助于罕见病基因检测市场的增长。它专注于在五年内为 350 万罕见病患者提供更快的诊断、意识、护理和治疗。新技术的推出，例如基于 NGS 的基因检测，以及对诊断和政府举措的需求增加，可能有助于罕见病基因检测市场的增长。它专注于在五年内为 350 万罕见病患者提供更快的诊断、意识、护理和治疗。新技术的推出，例如基于 NGS 的基因检测，以及对诊断和政府举措的需求增加，可能有助于罕见病基因检测市场的增长。

由于患者、家属和医生的意识有限，罕见病的漏诊通常会持续很长时间。2021年4月，在中国开展了一项涉及224名医生的调查，其中只有5.3%的医生对罕见病有中等程度的了解。2020 年 2 月，国家罕见病组织 (NORD) 启动了罕见病和未确诊疾病登记处，通过电子调查收集有关不明罕见病的信息。罕见疾病影响的人很少，这使得研究或临床研究变得困难。即使有足够的资金用于研究活动，仍然缺乏资源，例如用于数据收集的患者人数较少以及对疾病进展的了解有限。此外，这些疾病大多影响儿童，这增加了过程的复杂性。缺乏诊断意识以及与临床研究相关的挑战可能会抑制市场增长。

报告范围

根据欧洲立法，罕见病的定义为每 10,000 人中患病率不超过 5 人。大多数罕见疾病是遗传性疾病，基因检测是一种先进的诊断工具，可在数周内给出结果。此外，基因检测使诊断罕见疾病的基因成为可能。罕见病基因检测市场按技术（下一代测序、阵列技术、基于 PCR 的检测、FISH 和其他技术）、疾病（神经系统疾病、免疫系统疾病、血液系统疾病、内分泌和代谢疾病、癌症、肌肉骨骼疾病和其他疾病）、最终用户（诊所/医院、诊断实验室和其他最终用户）和地理（北美、欧洲、亚太地区、和世界其他地区）。该报告提供了上述细分市场的价值（以百万美元计）。

By Technology
Next-generation Sequencing
Whole Exome Sequencing (WES)
Whole Genome Sequencing (WGS)
Array Technology
PCR-based Testing
FISH
Other Technologies
By Disease
Neurological Disorders
Immunological Disorders
Hematology Diseases
Endocrine and Metabolism Diseases
Cancer
Musculoskeletal Disorders
Other Diseases
By End User
Clinics/Hospitals
Diagnostic Laboratories
Other End Users
By Geography
North America
United States
Canada
Mexico
Europe
Germany
United Kingdom
France
Italy
Spain
Rest of Europe
Asia-Pacific
China
Japan
India
Australia
South Korea
Rest of Asia-Pacific
Rest of the World

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主要市场趋势

下一代测序 (NGS) 有望占据重要市场份额

随着 COVID-19 在中国的出现，当局开始开发其基因组序列，这对于诊断和确定可能的治疗方法至关重要。因此，在大流行期间，测序技术在研究科学家和行业的工作中发挥了至关重要的作用。NGS 的有效和快速解决方案使多个样本的测序和病毒检测成为可能。2020年12月，欧洲疾病预防控制中心发布的一份报告评估了欧洲新病毒变种的风险。基因组测序用于确认这种新变体的病例。

同样，在南非使用全基因组测序 (WGS) 确认了一个不同的变体。2020 年 6 月，美国 FDA 授予 Illumina Inc. 的紧急使用授权，以利用其基于 NGS 的技术 COVIDSeq 检测 COVID-19。COVID-19 大流行表明了这种技术的真正潜力。

NGS 可能在预测期内（2021 - 2026 年）占据罕见病基因检测市场的重要份额。这是由于全外显子组测序 (WES) 基因检测工具的广泛采用。该技术仅针对外显子，这些外显子占整个基因组的 1-2%，包含 80% 的所有致病突变。这种持续的技术发展和人工智能在测序中的结合有望提供准确和快速的结果。2020 年 12 月，Invitae 通过引入常规外显子组再分析，在三年内每六个月定期更新患者报告，从而扩大了服务范围。此外，随着外显子组测序成本的下降，基因检测的总成本可能会降低，使其负担得起。

世界各国政府越来越多地参与开发基因组计划。其中之一是英国的 100,000 基因组计划，该计划旨在改善对罕见病患者的护理，以及美国精准医疗的 All of Us 倡议。2020 年 1 月，印度生物技术部启动了一个名为“印度基因组计划”(GIP) 的 WGS 项目，以收集 10,000 个基因样本来构建参考基因组。因此，NGS 潜力在不同医疗保健领域的应用越来越多，预计将对市场的增长做出重大贡献。

NIH Funding https://report.nih.gov/funding/categorical-spending#/

竞争格局

罕见病基因检测市场竞争激烈，参与者众多。由于疾病的性质，对诊断的需求很高。此外，基因检测技术的最新发展导致了战略性收购和合作。一些主要参与者包括 Quest Diagnostics Incorporated、Centogene NV、Invitae Corporation、3billion Inc.、ARUP Laboratories、Eurofins Scientific、Strand Life Sciences、Ambry Genetics、PerkinElmer Genetics Inc.、Macrogen Inc.、Baylor Genetics、Color Health Inc.、健康网络实验室、预防遗传学、Coopersurgical Inc.、Opko Health Inc.、Illumina Inc.、Fulgent Genetics 和 Progenity Inc.

主要玩家

  1. Quest Diagnostics Incorporated

  2. Invitae Corporation

  3. 3billion Inc.

  4. Eurofins Scientific

  5. CENTOGENE NV

*Disclaimer: Major Players sorted in no particular order

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竞争格局

罕见病基因检测市场竞争激烈，参与者众多。由于疾病的性质，对诊断的需求很高。此外，基因检测技术的最新发展导致了战略性收购和合作。一些主要参与者包括 Quest Diagnostics Incorporated、Centogene NV、Invitae Corporation、3billion Inc.、ARUP Laboratories、Eurofins Scientific、Strand Life Sciences、Ambry Genetics、PerkinElmer Genetics Inc.、Macrogen Inc.、Baylor Genetics、Color Health Inc.、健康网络实验室、预防遗传学、Coopersurgical Inc.、Opko Health Inc.、Illumina Inc.、Fulgent Genetics 和 Progenity Inc.

Table of Contents

  1. 1. INTRODUCTION

    1. 1.1 Study Assumptions and Market Definition

    2. 1.2 Scope of the Study

  2. 2. RESEARCH METHODOLOGY

  3. 3. EXECUTIVE SUMMARY

  4. 4. MARKET DYNAMICS

    1. 4.1 Market Overview

    2. 4.2 Market Drivers

      1. 4.2.1 Need for Accurate Diagnosis

      2. 4.2.2 Development in Genetic Testing Technologies

      3. 4.2.3 Increased Government Initiatives for Rare Diseases

    3. 4.3 Market Restraints

      1. 4.3.1 Lack of Awareness Regarding Rare Diseases

      2. 4.3.2 Limited Resources for Research

    4. 4.4 Industry Attractiveness - Porter's Five Forces Analysis

      1. 4.4.1 Bargaining Power of Buyers/Consumers

      2. 4.4.2 Bargaining Power of Suppliers

      3. 4.4.3 Threat of New Entrants

      4. 4.4.4 Threat of Substitute Products

      5. 4.4.5 Intensity of Competitive Rivalry

  5. 5. MARKET SEGMENTATION

    1. 5.1 By Technology

      1. 5.1.1 Next-generation Sequencing

        1. 5.1.1.1 Whole Exome Sequencing (WES)

        2. 5.1.1.2 Whole Genome Sequencing (WGS)

      2. 5.1.2 Array Technology

      3. 5.1.3 PCR-based Testing

      4. 5.1.4 FISH

      5. 5.1.5 Other Technologies

    2. 5.2 By Disease

      1. 5.2.1 Neurological Disorders

      2. 5.2.2 Immunological Disorders

      3. 5.2.3 Hematology Diseases

      4. 5.2.4 Endocrine and Metabolism Diseases

      5. 5.2.5 Cancer

      6. 5.2.6 Musculoskeletal Disorders

      7. 5.2.7 Other Diseases

    3. 5.3 By End User

      1. 5.3.1 Clinics/Hospitals

      2. 5.3.2 Diagnostic Laboratories

      3. 5.3.3 Other End Users

    4. 5.4 By Geography

      1. 5.4.1 North America

        1. 5.4.1.1 United States

        2. 5.4.1.2 Canada

        3. 5.4.1.3 Mexico

      2. 5.4.2 Europe

        1. 5.4.2.1 Germany

        2. 5.4.2.2 United Kingdom

        3. 5.4.2.3 France

        4. 5.4.2.4 Italy

        5. 5.4.2.5 Spain

        6. 5.4.2.6 Rest of Europe

      3. 5.4.3 Asia-Pacific

        1. 5.4.3.1 China

        2. 5.4.3.2 Japan

        3. 5.4.3.3 India

        4. 5.4.3.4 Australia

        5. 5.4.3.5 South Korea

        6. 5.4.3.6 Rest of Asia-Pacific

      4. 5.4.4 Rest of the World

  6. 6. COMPETITIVE LANDSCAPE

    1. 6.1 Company Profiles

      1. 6.1.1 Quest Diagnostics Incorporated

      2. 6.1.2 Centogene NV

      3. 6.1.3 Invitae Corporation

      4. 6.1.4 3billion Inc.

      5. 6.1.5 ARUP Laboratories

      6. 6.1.6 Eurofins Scientific

      7. 6.1.7 Strand Life Sciences

      8. 6.1.8 Ambry Genetics

      9. 6.1.9 PerkinElmer Genetics Inc.

      10. 6.1.10 Macrogen Inc.

      11. 6.1.11 Baylor Genetics

      12. 6.1.12 Color Health Inc.

      13. 6.1.13 Health Network Laboratories

      2. *List Not Exhaustive

  7. 7. MARKET OPPORTUNITIES AND FUTURE TRENDS

**Competitive Landscape covers- Business Overview, Financials, Products and Strategies and Recent Developments
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Frequently Asked Questions

从 2018 年到 2028 年研究了罕见病基因检测市场。

未来 5 年，罕见病基因检测市场将以 10% 的复合年增长率增长。

亚太地区在 2018 年至 2028 年期间的复合年增长率最高。

北美在 2021 年的份额最高。

Quest Diagnostics Incorporated、Invitae Corporation、3billion Inc.、Eurofins Scientific、CENTOGENE NV 是在罕见病基因检测市场运营的主要公司。

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