Phân tích thị phần và quy mô thị trường do thiếu CDKL5 (CDD) - Xu hướng dự báo tăng trưởng (2024 - 2029)

Phân tích thị trường rối loạn thiếu hụt

Thị trường rối loạn thiếu CDKL5 dự kiến ​​​​sẽ đạt tốc độ CAGR là 9% trong giai đoạn dự báo (2022 - 2027).

Với số ca nhiễm COVID-19 ngày càng tăng trên toàn thế giới, các dịch vụ chăm sóc sức khỏe đã chuyển mọi nguồn lực sang những bệnh nhân mắc bệnh COVID-19. Mặc dù COVID-19 ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ hô hấp, nhưng nó đã được báo cáo là có ảnh hưởng đến hệ thống trung tâm và ngoại vi. Chúng bao gồm bệnh não, viêm, đột quỵ do thiếu máu cục bộ và rối loạn thần kinh ngoại biên. Một bài báo có tiêu đề 'Động kinh và COVID-19 Các giả định và cân nhắc quan trọng' xuất bản vào tháng 7 năm 2020 cho biết rằng Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) đã gợi ý rằng các bệnh đi kèm về thần kinh, bao gồm cả bệnh động kinh, có thể là yếu tố nguy cơ đối với COVID-19, mặc dù thiếu bằng chứng. Tuy nhiên, tuyên bố này sau đó đã bị xóa khỏi trang web của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC). Theo bài báo có tiêu đề 'Động kinh và COVID-19 Cập nhật bằng chứng và đánh giá tường thuật' được xuất bản vào tháng 3 năm 2021, bệnh động kinh tiến triển sẽ là một yếu tố nguy cơ độc lập đối với cả tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong của COVID-19. Trong nghiên cứu đó, bệnh động kinh đang hoạt động có liên quan đến tỷ lệ chênh lệch nguy cơ tử vong cao hơn 5,1 lần. Ngoài ra, các thử nghiệm lâm sàng về việc tái sử dụng thuốc điều trị bệnh động kinh cho bệnh nhân mắc COVID-19 có thể có tác động tối thiểu đến thị trường điều trị CNS.

Với sự ra đời của xét nghiệm di truyền phức tạp hơn, rối loạn CDKL5 hiện đang được chẩn đoán ở trẻ em ở độ tuổi tương đối sớm. Xét nghiệm di truyền trước đó, nhằm giải trình tự gen, không nhất thiết phải phát hiện ra sự xóa bỏ. Một số cá nhân sau đó được chẩn đoán mắc chứng rối loạn CDKL5 trước đó đã cho kết quả âm tính. Do đó, một đứa trẻ có kiểu hình trước đó đã được xét nghiệm âm tính nhưng chưa được chẩn đoán di truyền, nên được xét nghiệm lại để bao gồm xét nghiệm xóa và sao chép gen CDKL5. Theo CDKL5 Research Collaborative, ước tính có vài nghìn trường hợp trên toàn thế giới, nhưng con số đó thường xuyên thay đổi khi xét nghiệm di truyền cải tiến đã phát triển và các nghiên cứu về dân số được thực hiện.

Việc chẩn đoán dựa trên xét nghiệm máu đơn giản. Gần đây hơn, một số phòng thí nghiệm đã sử dụng tăm bông lau má. Sau đó, mẫu máu hoặc nước bọt sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm đặc biệt để thực hiện xét nghiệm di truyền. Gần đây, xét nghiệm CDKL5 đã trở nên phổ biến rộng rãi trong các bảng di truyền chậm phát triển và động kinh, do đó cho phép xét nghiệm nhiều gen gây bệnh tiềm ẩn cùng lúc với chi phí tương tự như chỉ xét nghiệm gen CDKL5. Do đó, việc chẩn đoán được cải thiện sẽ dẫn đến số lượng bệnh nhân tăng lên và bệnh nhân sẽ tiếp tục tìm cách điều trị căn bệnh này. Ngoài ra, sinh học phân tử của CDD đang hé lộ những cơ hội trong liệu pháp chính xác, với các thử nghiệm lâm sàng giai đoạn II và III đang được tiến hành hoặc lên kế hoạch để đánh giá các phương pháp điều trị bệnh cụ thể và điều chỉnh bệnh.

Trong vài thập kỷ qua, nghiên cứu CDD đã đạt được tiến bộ vượt bậc, ngày càng có nhiều nhà nghiên cứu đang nghiên cứu nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị CDD tại nhiều trung tâm y tế, bệnh viện đại học và các tổ chức khác. Đã có sự gia tăng đáng kể các nghiên cứu rất cần thiết, bao gồm các nghiên cứu lâm sàng đang diễn ra để tìm ra các liệu pháp điều trị trong tương lai. Ngoài ra, một số tổ chức như Quỹ quốc tế về nghiên cứu CDKL5, Hợp tác nghiên cứu CDKL5, liên minh CDKL5, CDKL5 UK, Loulou Foundation (Anh), CDKL5 Alliance Francophone, cùng với một số công ty dược phẩm, đã và đang làm việc theo hướng tích cực để điều trị tốt hơn. lựa chọn thay thế trên thị trường. Ví dụ vào tháng 10 năm 2021, Quỹ Loulou, một tổ chức tư nhân chuyên phát triển các phương pháp điều trị tình trạng phát triển thần kinh Rối loạn thiếu CDKL5 (CDD), hôm nay đã thông báo rằng bảy đối tác trong ngành dược phẩm sinh học cùng với Quỹ Loulou đã thành lập một tập đoàn tiền cạnh tranh chỉ đạo một nghiên cứu lâm sàng quan trọng nhằm phát triển các phương pháp điều trị bệnh CDD. Bảy công ty là Amicus Therapeutics; Công ty Biogen; Sinh học Elaaj; Công ty Dược phẩm Marinus; Trị liệu PTC; Công ty dược phẩm Ultragenyx; và Zogenix, Inc. Ngoài ra, một số tác nhân có cơ chế hoạt động mới đang được nghiên cứu kỹ lưỡng trong các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra. Tương tự, một sáng kiến ​​từ một số quốc gia khác đang cung cấp thông tin y tế toàn diện và phù hợp liên quan đến các vấn đề khác nhau liên quan đến sức khỏe, bao gồm cả CDD. Các chương trình nâng cao nhận thức tập thể và nâng cao như vậy giúp bệnh nhân biết về căn bệnh này và các lựa chọn điều trị an toàn sẵn có, dự kiến ​​sẽ thúc đẩy sự phát triển của thị trường CDD.